- Home
- Aandoeningen
- A tot Z lijst
- Complexe aandoeningen
- Casuistiek
- Casus 1: Familiaire geschiedenis van hartaanvallen
- Casus 2: Oorzaak meerdere malformaties zoon
- Casus 3: Oorzaak nierproblemen in familie
- Casus 4: Waarom zoveel botbreuken in familie?
- Casus 5: Oorzaak ichthyosis in familie
- Casus 6: Een metabole afwijking
- Casus 7: Hoe erft retinitis pigmentosa over in familie?
- Casus 8: Oorzaak downsyndroom bij dochter
- Casus 9: Meerdere kinderen in familie met downsyndroom
- Casus 10: Hoe groot is risico op nog een kind met NBD?
- Casus 11: Waarom heeft mijn zoon neurofibromatose?
- Zeldzame ziektes
- Overerving
- Familieanamnese
- Communicatie
- Verwijzen
- Diagnostiek
- Ethiek
Welkom
Deze website over genetica is ontwikkeld voor en door huisartsen en maakt het mogelijk snel en gemakkelijk een antwoord te vinden op vragen over erfelijkheid.
U vindt hier:
- Algemene informatie over erfelijkheid en erfelijke aandoeningen
- Casuïstiek
- Links naar andere websites met informatie over genetica
NIEUWS
Stapsgewijs plan voor integratie genetica in huisartsengeneeskunde en klinisch onderzoek
Onderzoekers van VUmc, Universiteit Maastricht en UMC Utrecht hebben een stapsgewijs plan opgesteld waarmee genetica geïntegreerd kan worden in het elektronisch patiëntendossier (EPD) voor huisartsengeneeskunde en klinisch onderzoek. Hiermee kan urgente toepassing van reeds aanwezige, genetische kennis in de klinische praktijk mogelijk worden en kan vervolgens de medische zorg verbeteren.
De eerste stap in het plan is het vergroten van de genetische geletterdheid van medische professionals door trainingen en nascholingen. Ten tweede is het nodig om de mogelijkheden van familiegeschiedenisregistratie te vergroten, zodanig dat bij het opvragen van gegevens risicopatiënten geïdentificeerd worden. Daarom wordt voorgesteld om codes toe te voegen aan de International Classification of Primary Care codes ‘A21 Personal/family history of malignancy’ en ‘A99 Disease carrier not described further’. Verder is het ten derde van belang dat multidisciplinaire richtlijnen voor verwijzing eenduidig zijn. Als vierde stap is het nodig dat in EPD (nieuwe) informatie over familiegeschiedenis –
inclusief de onderlinge relatie tussen familieleden – kan worden opgenomen. Ten vijfde kunnen automatische waarschuwingen huisartsen helpen om patiënten ad risk te herkennen die voldoen aan verwijscriteria.
Er wordt door de onderzoekers een voorbeeld over familiaire borstkanker met een BRCA1-mutatie gepresenteerd waaruit blijkt hoe het plan genetica in de huisartsengeneeskunde en klinisch onderzoek kan integreren.
Het stapsgewijze plan is gepubliceerd op 16 februari 2013 in Clin Transl Med. onder de titel ‘Proposed roadmap to stepwise integration of genetics in family medicine and clinical research’.
