Stüve-Wiedemann syndroom

Bij het Stüve-Wiedemann syndroom is er iets aan de hand met het skelet, de ademhaling, het slikken en met de lichaamstemperatuur. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal). Kinderen met Stüve-Wiedemann syndroom kunnen op jonge leeftijd overlijden door problemen met de ademhaling en een te hoge lichaamstemperatuur.

De botten in de armen, benen, vingers en tenen zijn vaak gebogen. Soms zijn de gewrichten in de ellebogen en knieën stijf. Vaak zijn de kinderen kort van stuk. Soms is er een lage spierspanning (dan voelt het kind slap aan).
Meestal hebben kinderen met het Stüve-Wiedemann syndroom moeite met ademhalen, slikken en eten. En ze krijgen vaak een te hoge temperatuur. Soms zweten ze te veel. Bij sommigen stopt in de slaap hun ademhaling steeds even.

Als kinderen met het Stüve-Wiedemann syndroom overleven, bereiken ze de volwassen leeftijd, of leven ze nog langer. Bij het opgroeien gaat het steeds beter met ademhalen en slikken. Maar meestal blijft de lichaamstemperatuur te hoog. Ook neemt de buiging van de benen vaak toe. De botten kunnen gemakkelijker breken. Soms ontstaat er een scoliose, dat is een verkromming van de ruggengraat.

ALLES OPENEN
  • Andere namen voor deze ziekte

    Stüve-Wiedemann
    Stüve-Wiedemann syndrome
    Stüve-Wiedemann dysplasia
    SWS
    Schwartz-Jampel type 2 syndrome

  • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

    Met bovenstaande kenmerken en met röntgenonderzoek kan het Stüve-Wiedemann syndroom worden vastgesteld. Door genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

  • Is er behandeling voor deze ziekte?

    Het Stüve-Wiedemann syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
    Het inbrengen van een buis in de luchtpijp (intuberen), kan helpen bij ademhalingsproblemen. Het geven van voeding via een slangetje (sondevoeding) kan verslikken voorkomen. Voor de skeletafwijkingen is fysiotherapie mogelijk en/of operaties.

  • Hoe vaak komt het voor?

    Er zijn over de hele wereld ongeveer 30 mensen bekend met het Stüve-Wiedemann syndroom. Maar hoeveel kinderen er precies met dit syndroom geboren worden, is niet duidelijk.

  • Is deze ziekte erfelijk?

    Het Stüve-Wiedemann syndroom erft autosomaal recessief over.

  • Meer info voor patiënten
  • Meer info voor artsen
  • Expertisecentra