Neonatale screening

De neonatale screening omvat:

  • de hielprik
  • de gehoorscreening

ALLES OPENEN
  • De hielprik

    In de eerste week na de geboorte krijgen baby's in Nederland een hielprik. De screening van het hielprikbloed levert belangrijke informatie op over een aantal ernstige ziektes. Vroegtijdige opsporing hiervan is belangrijk om schade aan de gezondheid te voorkomen of te beperken.

    Ziektes die de hielprik opspoort
    Ziekte In de hielprik sinds
    Adrenogenitaal syndroom (AGS) 1-1-2002
    Alfa-thalassemie* 1-1-2007
    Beta-thalassemie* 1-1-2007
    Biotinidase deficiëntie 1-1-2007
    Congenitale hypothyreoidie 1-1-1981
    Cystic fibrosis (CF) 1-5-2011
    Galactosemie 1-1-2007
    Glutaaracidurie type 1 1-1-2007
    HMG-CoA-lyase deficiëntie 1-1-2007
    Isovaleriaan acidurie 1-1-2007
    Long-chain hydroxyacyl CoA deficiëntie (LCHADD) 1-1-2007
    Maple syrup urine disease (MSUD) 1-1-2007
    Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) 1-1-2007
    3-Methylcrotonyl CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC) 1-1-2007
    Multipele CoA carboxylase deficiëntie 1-1-2007
    Phenylketonurie (PKU) 1-9-1974
    Sikkelcelziekte** 1-1-2007
    Tyrosinemie type 1*** 1-1-2007***
    Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD) 1-1-2007

    *Ernstige vormen van alfa-thalassemie en beta-thalassemie waren aanvankelijk nevenbevindingen van de screening op sikkelcelziekte, maar zijn sinds 1-1-2017 officieel doel van de screening

    **Dragerschap van sikkelcelziekte is een nevenbevinding van de hielprikscreening. Daarnaast kan als nevenbevinding een carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie worden vastgesteld.

    ***De screening op tyrosinemie is per 1-3-2007 tijdelijk opgeschort i.v.m. het hoge percentage fout-positieve uitslagen voor deze aandoening. Per 1-10-2008 is de screening op tyrosinemie hervat met een andere merker.

    Homocystinurie was oorspronkelijk ook onderdeel van de groep aandoeningen waar sinds 1-1-2007 op is gescreend. Omdat de testmethode echter onvoldoende betrouwbaar bleek, is de screening op homocystinurie per 1-10-2010 niet meer uitgevoerd en per 1-4-2016 officieel gestopt.

    In 2015 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd de hielprik uit te breiden met de volgende aandoeningen:

    • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT deficiëntie)
    • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1) (deze aandoening wordt per 1 oktober 2019 toegevoegd aan de screening)
    • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
    • Galactokinase deficiëntie
    • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
    • Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie; kethothiolase deficiëntie
    • Methylmalon acidemie (deze aandoening wordt per 1 oktober 2019 toegevoegd aan de screening)
    • Mucopolysaccharidose type 1 (MPS1)
    • Organische cation transporter 2 (OCTN2) deficiëntie
    • Propion acidemie (deze aandoening wordt per 1 oktober 2019 toegevoegd aan de screening)
    • Severe combine immune deficiency (SCID) Met ingang van 1 april 2018 is de hielprik in de provincies Gelderland, Utrecht en Z-Holland uitgebreid met een SCID-test. Dit in het kader van de implementatiestudie SONNET. Deze pilotscreening is verlengd t/m 30-9-2019)
    • X-gebonde adrenoleukodystrofie (X-ALD) Met ingang van 1 oktober 2019 start in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht een pilotonderzoek naar screening op deze aandoening. Dit is de SCAN-studie.

    Er loopt nu onderzoek naar de haalbaarheid van implementatie van screening op deze aandoeningen.

    Op de website van het RIVM treft u een actueel overzicht van de aandoeningen in de hielprik, inclusief links naar informatiebladen voor ouders.

  • De gehoorscreening

    Kort na de geboorte krijgen pasgeborenen in Nederland een gehoorscreening, die in de meeste gevallen in combinatie met de hielprik wordt aangeboden. Deze screening test of het gehoor voldoende is voor een normale taal- en spraakontwikkeling.

    Voor meer informatie zie: www.rivm.nl/pns/gehoorscreening