Casuïstiek

De onderstaande casus zijn gekozen om verschillende patronen van overerving zichtbaar te maken in families. In de beschrijvingen wordt duidelijk welk overervingspatroon speelt bij de aandoeningen.

Casussen

• Casus 1: Een familiaire geschiedenis van hartaanvallen
• Casus 2: Waarom had mijn zoon Mark meerdere malformaties?
• Casus 3: Wat is de oorzaak van de nierproblemen in mijn familie?
• Casus 4: Waarom komen er zoveel botbreuken in mijn familie voor?
• Casus 5: Waarom hebben veel van mijn familieleden ichthyosis?
• Casus 6: Een metabole afwijking
• Casus 7: Hoe wordt retinitis pigmentosa overgeërfd in mijn familie?
• Casus 8: Wat is de oorzaak van het Down syndroom bij mijn dochter?
• Casus 9: Waarom hebben meerdere kinderen in mijn familie het Down syndroom?
• Casus 10: Hoe groot is het risico dat ik nog een kind met een neuralebuisdefect krijg?
• Casus 11: Waarom heeft mijn zoon neurofibromatose?
• Casus 12: Darmkanker in de familie
• Casus 13: Borstkanker in de familie