Endometriumcarcinoom

Cumulatief lifetime-risico:~2% 

Aanwijzingen voor een erfelijke vorm van endometriumcarcinoom, bijv.:

  • jonge leeftijd bij de diagnose
  • meerdere familieleden met endometriumcarcinoom 
  • het voorkomen van bepaalde andere maligniteiten (zoals colon- of ovariumcarcinoomin de familie. 

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

  • Endomeriumcarcinoom <50 jaar, tenzij door de patholoog weefselonderzoek* is verricht en de uitslag normaal is, dan alleen verwijzen <40 jaar
  • Endometriumcarcinoom <70 jaar met een afwijkende uitslag van het weefselonderzoek*
  • Endometriumcarcinoom <70 jaar en bij dezelfde patiënt ook colorectaalcarcinoom of een andere met Lynch syndroom  geassocieerde tumor**<70 jaar
  • Endometriumcarcinoom tussen de 50 en 70 jaar en colorectaalcarcinoom of een andere met Lynch syndroom  geassocieerde tumor** bij een 1e graads familielid <50 jaar
  • Endometriumcarcinoom <70 jaar en tenminste twee 1e of 2e graads familieleden met endometriumcarcinoom, colorectaalcarcinoom of een andere met Lynch syndroom  geassocieerde tumor**, allen <70 jaar

*Pathologisch onderzoek: immuunhistochemie (IHC) en micosatelliet instabiliteit (MSI). Een afwijkende uitslag kan een aanwijzing zijn voor Lynch syndroom . Van een afwijkende uitslag is sprake als er MSI is aangetoond of als er bij IHC sprake is van afwezige kernkleuring voor MSH2, MSH6, MLH1 of PMS2. Afwezige kernkleuring voor MLH1 en PMS2 kan ook worden veroorzaakt door hypermethylerling van de MLH1 promotor. Dit past niet bij Lynch syndroom en moet zijn uitgesloten.
**Met Lynch syndroom  geassocieerde tumoren zijn: carcinoom van het colon, endometrium, dunne darm, pyelum, ureter, blaas, ovarium, galwegen en talgkliercarcinoom. 

Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op endometriumcarcinoom, onder andere:

  • Lynch syndroom. 
  • PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom) (zeer zeldzaam) 
  • Peutz Jeghers syndroom (zeer zeldzaam)