Zeldzame ziektes

Samenvatting

Aandoeningen die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen worden als ‘zeldzaam’ beschouwd. Bij dergelijke ziektes spelen genetische factoren vaak een rol. De schatting is dat in Europa ongeveer 6 tot 8% van de bevolking een zeldzame ziekte heeft. Bij het vermoeden van een zeldzame ziekte kan de huisarts verwijzen naar een afdeling Klinische Genetica of een expertise centrum in een academisch ziekenhuis. Voor diverse zeldzame ziektes is gespecialiseerde informatie voor de huisarts ontwikkeld. Ook zijn er tools waarmee naar een diagnose gezocht kan worden.

Zeldzame ziekten zijn vaak erfelijk
Wanneer en waarnaar toe verwijzen?
Informatie voor de huisarts
Achtergrondinformatie zeldzame ziektes
Bronnen en meer informatie

Zeldzame ziekten zijn vaak erfelijk

Zeldzame ziekten worden door de Europese Unie gedefinieerd als ziekten die bij niet meer dan 1 op 2.000 inwoners voorkomen. Vaak hebben zeldzame ziekten een genetische oorzaak. De meeste patiënten met een zeldzame ziekte zijn kind. Ongeveer een derde van deze kinderen overlijdt voor ze vijf jaar oud zijn. Schattingen over de hoeveelheid zeldzame ziekten lopen uiteen van 6.000 tot 8.000. 

  • Ongeveer 5% van de mensen heeft een zeldzame aandoening. Er zijn ongeveer 2.350 huisartsenpraktijken. Per praktijk hebben dan ongeveer 140-150 mensen een zeldzame aandoening.
  • Vijfenzeventig procent van de mensen met een zeldzame aandoening zijn kinderen.
  • Vier op de vijf van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorsprong, andere oorzaken zijn: bacteriële of virale infecties, allergieën of omgevingsinvloeden
  • Naar schatting betreft 10% van alle sterfgevallen een zeldzame ziekte. Er overlijden jaarlijks circa 14.000 mensen ten gevolge van een zeldzame ziekte.

Wanneer en waarnaar toe verwijzen?

Bij het vermoeden dat een patiënt een zeldzame ziekte heeft, kunt u verwijzen naar een afdeling Klinische Genetica. Als u twijfelt of verwijzen zinvol is, kunt u (telefonisch) contact opnemen met een afdeling Klinische Genetica. Er zijn diverse redenen om een patiënt te verwijzen voor erfelijkheidsonderzoek. 

Patiënten met zeldzame zieken, moeilijk te behandelen aandoeningen of moeilijk vast te stellen diagnoses kunnen door huisarts of specialist doorverwezen worden naar expertisecentra die verbonden zijn aan de acht academische ziekenhuizen.  De lijst erkende expertisecentra eerste tranche en de lijst expertisecentra tweede tranche staan op de website Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en www.erfelijkheid.nl van het Erfocentrum (te vinden bij de betreffende aandoening). 

 

Informatie voor de huisarts

Hieronder vindt u informatie voor de huisarts over diverse zeldzame ziekten:

Huisartsenbrochures project ‘De patiënt als informatiedrager’ 

De VSOP, het NHG en betrokken patiëntenorganisaties hebben in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ 30 huisartsenbrochures voor zeldzame ziekten ontwikkeld. Daarnaast zijn er per ziekte brieven voor de huisarts en de patiënt gemaakt. 

De huisartsenbrochures geven betrouwbare informatie over de betreffende ziekte, inclusief verwijzingen naar websites en adressen. Verder bieden de brochures de huisarts en patiënt de mogelijkheid om samen de gewenste zorg door de huisarts te bespreken en een zorgplan op maat te ontwikkelen.  

De brochures en brieven zijn te downloaden via het NHG, de VSOP en het Erfocentrum. De brochures en brieven ook zijn verspreid onder de betreffende patiëntenorganisaties.

Zorgstandaarden zeldzame ziekten

Samen met relevante beroepsgroepen, patiëntenorganisaties en zorgverleners ontwikkelt de VSOP  zorgstandaarden voor 16 zeldzame aandoeningen. De samenwerkende partijen streven naar het realiseren van kwalitatief hoogwaardige zorg voor zeldzame aandoeningen. De zorgstandaarden worden gepubliceerd op de website www.zorgstandaarden.net/nl/wat-is-een-zeldzame-aandoening. Op de genoemde website www.zorgstandaarden.net vindt u meer informatie. 

Zoekmachines voor zeldzame ziektes

Zoekt u informatie over zeldzame ziektes, dan kunt u ook terecht op de wesite van Orphanet en OMIM. In de zoekmachine FindZebra kunnen kenmerken ingevuld worden die mogelijk kunnen duiden op een zeldzame ziekte. Verder vergelijkt de app Phenomizer de symptomen van de patiënt met karakteristieke kenmerken van een groot aantal erfelijke ziekten. Het programma interpreteert de patiëntengegevens en geeft de arts een lijst met meest waarschijnlijke diagnoses. 

Achtergrondinformatie zeldzame ziektes

Er zijn diverse problemen die mensen met een zeldzame ziekte ondervinden. Het duurt vaak lang voordat de juiste diagnose is gesteld. Meestal zijn zeldzame ziekten levensbedreigend of chronisch invaliderend. Ook is er over het algemeen nog geen effectieve behandeling beschikbaar. Dit kan komen, omdat de klachten niet kunnen worden toegeschreven aan een zeldzame ziekte. Vaak hebben ze minder toegang tot zorg. Vaak is de oorzaak van de zeldzame ziekte nog niet bekend.

Voormalig minister Klink heeft in 2009 de Aanbeveling van de Europese Raad van Ministers van Volksgezondheid ondertekend waarin aanbevolen wordt een nationaal plan voor zeldzame ziekten op te stellen. 

U kunt het Nederlandse Nationale Plan voor Zeldzame Ziekten (NPZZ) hier vinden.

Bronnen en meer informatie

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf
http://www.eurordis.org/publication/what-rare-disease
http://www.npzz.nl/achtergrondinformatie/definities

Films over zeldzame aandoeningen
Zeldzame aandoeningen: meer awareness is noodzaak!
Bron: VSOP

Meer samenwerken, beter luisteren!
Bron: VSOP

 

Auteur 
dr. Isa Houwink, huisarts, Erfocentrum/VUmc/MUMC
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum 

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum
dr. Fred Petrij, klinisch geneticus (afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC) 

Contact