Verwijsindicaties

Voor erfelijkheidsonderzoek naar en -voorlichting over alle typen (mogelijk) erfelijke aandoeningen verwijst u patiënten en hun familieleden naar een polikliniek Klinische Genetica.

Klinisch genetici uit de academische medische centra houden geregeld spreekuren in (streek)ziekenhuizen in de omgeving, zodat patiënten zo min mogelijk hoeven te reizen. Informatie voor patiënten over 'wat kunt u verwachten bij de klinisch geneticus' vindt u hier.

Image credit: kagenmi / 123RF Stockfoto

De verwijsindicaties zijn zeer divers. Op de volgende pagina’s zijn de indicaties onderverdeeld in:

Naast de oncogenetica en de cardiogenetica houdt de klinische genetica zich bezig met prenatale diagnostiek, diagnostiek bij kinderen met aangeboren afwijkingen en/of een ontwikkelingsachterstand, maar ook bijvoorbeeld met neurogenetica, nierziekten, oogaandoeningen, slechthorendheid  en erfelijke vormen van bloedarmoede.

Onder 'ziektes & overerving' vindt u links naar meer informatie over verschillende ziektebeelden en hun erfelijkheid. Veelal wordt er gelinkt naar onze pagina’s met publieksinformatie op erfelijkheid.nl. Op de individuele ziektepagina’s van erfelijkheid.nl vindt u nuttige links onder 'meer informatie voor professionals'.

Daarnaast vindt u op de volgende pagina uitleg bij een 4-tal praktijksituaties waarin u als huisarts een belangrijke rol kan spelen bij het verwijzen van patiënten naar de klinische genetica:

  • de patiënt met een mogelijk erfelijke aandoening
  • de patiënt met een (mogelijk) erfelijke aandoening in de familie
  • de patiënt met kinderwens
  • kinderen met een ontwikkelingsachterstand al dan niet in combinatie met gedragsproblemen en/of aangeboren afwijkingen

Let op, de criteria genoemd in die 4 situaties zijn niet alomvattend. Als u twijfelt over het nut van verwijzing of vragen heeft, kunt u (telefonisch) contact opnemen met het dichtstbijzijnde klinisch genetisch centrum.

Erfelijkheidsonderzoek wordt in het algemeen vergoed door de zorgverzekeraar, maar gaat wel ten laste van het eigen risico.