- Home
- Aandoeningen
- A tot Z lijst
- Complexe aandoeningen
- Casuistiek
- Casus 1: Familiaire geschiedenis van hartaanvallen
- Casus 2: Oorzaak meerdere malformaties zoon
- Casus 3: Oorzaak nierproblemen in familie
- Casus 4: Waarom zoveel botbreuken in familie?
- Casus 5: Oorzaak ichthyosis in familie
- Casus 6: Een metabole afwijking
- Casus 7: Hoe erft retinitis pigmentosa over in familie?
- Casus 8: Oorzaak downsyndroom bij dochter
- Casus 9: Meerdere kinderen in familie met downsyndroom
- Casus 10: Hoe groot is risico op nog een kind met NBD?
- Casus 11: Waarom heeft mijn zoon neurofibromatose?
- Zeldzame ziektes
- Overerving
- Familieanamnese
- Communicatie
- Verwijzen
- Diagnostiek
- Ethiek
Verwijsindicaties
De redenen om patiënten te verwijzen naar een klinisch geneticus kunnen sterk variëren. Als u twijfelt over het nut van verwijzing of vragen heeft, kunt u (telefonisch) contact opnemen met het dichtstbijzijnde klinisch genetisch centrum.

Image credit: stockbroker / 123RF Stockfoto
Aanleidingen tot verwijzing:
- Vragen in de fase van de preconceptie, namelijk bij:
- herhaaldelijk onbegrepen miskramen
- eerder kind met aangeboren en/of erfelijke aandoening
- familielid met aangeboren en/of erfelijke aandoening of mentale retardatie
aangeboren en/of erfelijke aandoening bij één van de aanstaande ouders - consanguiniteit
- Infertiliteit
- Vragen over het risico op een mogelijk familiaire /erfelijke aandoening, bijvoorbeeld een syndroom of kanker.
- Vragen na een etiologische diagnose bij een aangeboren afwijking /mentale retardatie, over gedrags- en ontwikkelingsmogelijkheden, aanpak en begeleiding
- Prenatale diagnostiek
- Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Meer informatie
- Verwijsindicaties van verschillende soorten erfelijke kankers www.oncoline.nl
- Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren www.stoet.nl
- Richtlijnenboekje erfelijke tumoren van de STOET en de VKGN (pdf)
- Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie www.stoeh.nl
- Patiënteninformatie www.erfelijkheid.nl
- www.rivm.nl voor informatie over prenataal onderzoek en screeningprogramma's naar kanker
