Schisis

Bij een schisis is sprake van een lip, kaak en/of gehemeltespleet. Schisis kan enkelzijdig of dubbelzijdig voorkomen en kan sterk variëren in ernst.

Schisis is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen. Van de 1.000 baby's worden er 1 of 2 met schisis geboren.

Tussen de 5e en 9e week van de zwangerschap is bij ieder embryo sprake van een dubbelzijdige lip-kaakspleet. En tussen de 7e en de 13e week is bij ieder embryo sprake van een gehemeltespleet. Normaal gesproken groeien de verschillende aangezichtsstructuren naar elkaar toe en versmelten ze. Bij een schisis is er iets mis gegaan in dit proces. Een schisis ontstaat in de 1e 3 maanden van de zwangerschap. De ernst en het type schisis zijn afhankelijk van het moment van de verstoring van de ontwikkeling.

Er bestaan verschillende vormen van schisis die unilateraal of bilateraal aanwezig kunnen zijn:

  • Cheiloschisis: in de lip
  • Cheilognathoschisis: in de lip en kaak
  • Cheilognathopalatoschisis: in de lip, in de kaak en in het gehemelte
  • Palatoschisis: alleen in het gehemelte

Schisis kan in veel gevallen worden vastgesteld tijdens de zwangerschap m.b.v. echo’s.

Schisis kan gepaard gaan met spraak- en voedingsproblemen. Ook gehoorsproblemen komen vaker voor en er kunnen emotionele gevolgen zijn.

Schisis is in het algemeen goed te behandelen. De zorg voor kinderen met schisis is in Nederland georganiseerd in multidisciplinaire schisisteams.

Overerving

Geïsoleerde schisis is een multifactoriële aandoening. Zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen een rol spelen bij het ontstaan. Omgevingsfactoren zijn bijvoorbeeld het gebruik van bepaalde medicijnen door de moeder tijdens de zwangerschap, infectieziekten zoals rodehond of röntgenstralen. Maar meestal blijft onbekend waardoor de afwijking precies is ontstaan.

In ongeveer 30% van de gevallen is een lipspleet met en zonder kaakspleten en lip-kaak-gehemeltespleten  een kenmerk van een syndroom. Bij een gehemeltespleet is in ongeveer 50% van de gevallen sprake van een syndroom. Dan zijn er naast de schisis nog andere verschijnselen.

Er zijn zo’n 300 syndromen bekend waarbij een schisis als kenmerk is beschreven.Schisis kan bijvoorbeeld voorkomen bij het Stickler syndroom, het van der Woude syndroom, het Treacher Collins syndroom of een deletie 22q11 (chromosomale afwijking). De manier van overerving hangt bij syndromale vormen van schisis af van de aandoening.

Het is niet altijd goed mogelijk om syndromale vormen van schisis te onderscheiden van niet-syndromale vormen. Bijkomende verschijnselen kunnen pas later in het leven duidelijk worden of moeilijk te herkennen zijn. Daarnaast blijken genen betrokken bij syndromale vormen van schisis soms ook verantwoordelijk voor geïsoleerde schisis.

Schisis kan daarmee een indicatie zijn voor verwijzing naar een afdeling Klinische Genetica.

Meer informatie

Contact