Schildklierkanker en endocriene tumoren

Schildklierkanker is een relatief zeldzaam type kanker in Nederland. Het risico voor iemand in Nederland om ergens in de loop van het leven schildklierkanker te krijgen is ongeveer 0,1-0,1-0,2% (1-2 op de 1000 mensen).

Aanwijzingen voor een erfelijke aanleg voor schildklierkanker zijn bijvoorbeeld, meerdere familieleden met schildklierkanker, specifieke weefselkenmerken (medullair schildkliercarcinoom) of het voorkomen van bepaalde andere vormen van kanker bij een patiënt zelf of in de familie, met name in andere endocriene organen (zoals bijschildklieradenomen of feochromocytomen).

Indicatie voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

  • Patiënten met een medullair schildkliercarcinoom, ongeacht de leeftijd
  • Schildklierkanker <20 jaar

Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. Indien dit familielid zichzelf niet kan of wil laten verwijzen, kunnen 1e graads familieleden worden verwezen.

Het medullair schildkliercarcinoom kan passen bij Multipele Endocriene Neoplasie type 2A, FMTC en MEN2B. Het folliculair of papillair schildkliercarcinoom kan voorkomen bij het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom).

De overige endocriene tumoren zijn nog zeldzamer. Goedaardige endocriene tumoren zoals het bijnierschorsadenoom, bijschildklieradenoom, maar ook tumoren zoals het gastrinoom, prolactinoom of insulinoom kunnen passen bij Multipele Endocriene Neoplasie (MEN). Er zijn 2 type MEN: MEN1 en MEN2. MEN2 kent 3 subtypen: MEN2A, MEN2B en familiair medullair schildkliercarcinoom (FMTC). Diagnostische criteria vind je in het richtlijnenboekje van de STOET/VKGN.

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn onder meer:

  • Eén bijschildkliertumor ≤30 jaar
  • Meerdere (synchrone) bijschildkliertumoren ≤40 jaar
  • Een gastrine producerende  neuro-endocriene tumor, ongeacht leeftijd
  • Een patiënt met 2 of meer primair MEN1-geassocieerde tumoren*
  • Een bijnierschorstumor en neuro-endocriene tumor of meerdere neuro-endocriene tumoren bij 1 patiënt
  • Denk bij een patiënt met bijnierschorskanker <46 jaar aan het Li-Fraumeni syndroom. Met name bij een positieve familieanamnese voor borstkanker, sarcomen, hersentumoren en bijnierschorskanker.
  • Zie voor verwijsindicaties bij paragangliomen en feochromocytomen de volgende pagina
*primaire MEN1-geassocieerde tumoren zijn het bijschildklieradenoom, hypofyseadenoom en de neuro-endocriene tumor van de alvleesklier

Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. Indien dit familielid zichzelf niet kan of wil laten verwijzen, kunnen 1e graads familieleden worden verwezen.

Meer informatie: