Presymptomatische diagnostiek

Het doel van presymptomatische diagnostiek is bij te dragen aan primaire of secundaire preventie bijvoorbeeld voor familiaire hypercholesterolemie

Vanuit ethisch oogpunt is het onder andere van belang dat de hulpverlener nagaat of het verzoek om een test vrijwillig en weloverwogen is gedaan.

Voorlichting
De hulpvrager moet uitleg krijgen over:

  • alle relevante aspecten van het ziektebeeld
  • de eventuele beperkingen van de test
  • de implicaties voor verwanten
  • de mogelijke maatschappelijke gevolgen (bijvoorbeeld toegang tot verzekeringen)

Verder moet de hulpvrager informatie krijgen over de mogelijkheden van preventie of behandeling.

Bedenktijd en counseling
Het is belangrijk om bedenktijd in te lassen alvorens daadwerkelijk te testen. Ook het aanbod van counseling na ontvangst van de testuitslag is van belang, om de patiënt te helpen in zijn of haar verwerkingsproces. De patiënt moet evenwichtige informatie krijgen over de eventuele preventiemogelijkheden, zodat hij of zij een weloverwogen beslissing kan nemen.

Tests bij minderjarigen op late onset ziekten
Het testen van minderjarigen op ziektes die zich later in het leven manifesteren (bijvoorbeeld de ziekte van Huntington) op verzoek van de ouders wordt afgewezen. Van belang is het recht van het kind om te zijner tijd zelf te kunnen beslissen over het al dan niet ondergaan van genetisch tests (anticiperend autonomierecht). Alleen het belang van het kind zelf kan uitzonderingen rechtvaardigen. Als kinderen van 12 jaar en ouder zelf aangeven dat ze getest willen worden, dan is dat wettelijk wel mogelijk. Het is dan belangrijk om stil te staan bij de vraag hoe vrijwillig het verzoek is gedaan.

Behandelbare ziekten op jonge leeftijd
Presymptomatische diagnostiek naar (deels) behandelbare ziekten die zich uiten op jonge leeftijd, is ethisch gezien minder problematisch. Immers, het behalen van gezondheidswinst is de belangrijkste rechtvaardiging voor predictief genetisch onderzoek bij kinderen.
Bijvoorbeeld: MEN 2A, een erfelijk kankersyndroom met als belangrijkste verschijningsvorm schildklierkanker op (jonge) kinderleeftijd. Door het tijdig verwijderen van de schildklier wordt de prognose van de drager sterk verbeterd.

Niet-behandelbare ziekten op jonge leeftijd
Er is geen consensus over presymptomatische diagnostiek naar ziekten die zich uiten op jonge leeftijd als daarvoor geen preventie of behandeling mogelijk is. De Gezondheidsraad wijst dergelijke screening af (vooral neonatale screening) met dezelfde argumenten als bij late onset presymptomatische diagnostiek. Voorstanders van zulke testen verwijzen echter naar de mogelijkheid tot voorkoming van een ‘medische odyssee’, waar ouders lang zoeken naar de verklaring voor een ziektebeeld dat met genetische testing voorspeld had kunnen worden. De vraag is of het belang van de ouders om zekerheid te krijgen het testen van kinderen rechtvaardigt. Per geval zullen de ouders en het artsenteam samen een afweging van de voor- en nadelen moeten maken. Psychosociale ondersteuning is daarbij vereist.

Literatuur
Praktische huisartsgeneeskunde; Klinische Genetica, BSL

 

Auteurs
dr. Isa Houwink, huisarts, Erfocentrum/VUmc/MUMC 
drs. Jouke Janssen, medisch student

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum
dr. Kristien Hens, Maastricht University  

Contact