Prenatale screening

Het doel van prenatale screening is om een verhoogde kans op ernstige aandoeningen bij het ongeboren kind vast te stellen. Het gaat hierbij om de prenatale screening op:
Het doel is om (aanstaande) ouders die daar behoefte aan hebben tijdig te informeren over de mogelijke aanwezigheid van de genoemde aandoening(en). Zo kunnen zij keuzes maken uit diverse handelingsopties, zoals prenatale diagnostiek en non-invasieve prenatale testen.

Infectieziekten en erytrocytenimmunisatie  

De Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) is een landelijk bevolkingsonderzoek waarbij een zwangere vrouw bloedonderzoek aangeboden krijgt in het eerste verloskundig consult (bij voorkeur vóór week 13 van de zwangerschap)'. De screening is erop gericht een aantal ernstige ziektes bij ongeboren en pasgeboren kinderen te voorkomen.

Het bloed van zwangere vrouwen wordt onderzocht op:

  • ABO-bloedgroep
  • Rhesus (c)-bloedgroep
  • Rhesus (D)-bloedgroep
  • Irregulaire erytrocytenantistoffen (IEA)
  • Syfilis (lues)
  • Hepatitis B
  • Hiv

Voor meer informatie zie website RIVM 

 Combinatietest

De aanstaande ouders krijgen bij de kansbepaling op downsyndroom ook informatie over de kans op patausyndroom (trisomie 13) en edwardssyndroom (trisomie 18) tenzij zij aangeven dat niet te willen weten. Een schatting van de kans op downsyndroom, patausyndroom en edwardssyndroom wordt gedaan met een combinatietest. 

De combinatietest omvat:

  • een serumtest bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap;
  • een NT-meting (nuchal translucency meting – dikte van de ‘nekplooi’) via een echo in de periode van 11 tot 14 weken.
     

 

 

 

 

 

 

Bron: www.erfocentrum.nl

De leeftijd van de vrouw en de precieze zwangerschapsduur worden gecombineerd met de uitslagen van de serumtest en de NT-meting. Hiermee wordt de kans op een kind met downsyndroom, patausyndroom (trisomie 13) en edwardssyndroom (trisomie 18) vastgesteld. Er is sprake van een verhoogde kans als de kans 1 op 200 of hoger is op het moment van de test. De betekenis van een kans van 1 op 200 op downsyndroom is dat op het moment van de test 1 moeder zwanger is van een kind met Downsyndroom en 199 moeders zwanger zijn van een kind zonder dit syndroom. 

Meer informatie
De contactgegevens van de regionale centra voor prenatale screening vindt u op:
http://www.peridos.nl/contact.
Op de website van het RIVM vindt u ook: De Digitale Individuele Nascholing (DIN) Prenatale screening: voorlichting en counseling

Structureel echoscopisch onderzoek

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) wordt bij voorkeur verricht bij een zwangerschap van ongeveer 20 weken (18-22 weken). Het SEO is in principe bedoeld om te screenen op neurale-buisdefecten. Men onderzoekt ook andere structuren en de ontwikkeling van de organen. Afwijkingen die kunnen worden gezien met een SEO zijn bot-, nier- of hartafwijkingen en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. Het SEO is een screenend onderzoek. Dit betekent dat een normale uitslag van het onderzoek, geen garantie van 100% is op een gezond kind. Als uit het SEO aanwijzingen voor afwijkingen aan het licht komen, zal de verloskundig zorgverlener de zwangere vrouw verwijzen naar een Prenataal Diagnostisch Centrum voor geavanceerd echoscopisch ultrasound onderzoek (GUO)

Prenataal onderzoek 

Als er een verhoogde kans blijkt uit de combinatietest, dan wordt met de (aanstaande) ouders besproken dat er een mogelijkheid is om een diagnostische test uit te laten voeren. De diagnostische test bestaat uit een vlokkentest (chorionvillusbioptie) of een vruchtwaterpunctie. Met beide testen kan het downsyndroom, patausyndroom (trisomie 13) en edwardssyndroom met zekerheid worden aangetoond of uitgesloten. Over prenatale diagnostiek leest u hier meer.

NIPT 

U vindt informatie voor professionals over NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) op de website van het RIVM. Meer informatie stsaat op www.niptconsortium.nl de website van het NIPT Consortium. Algemene informatie voor het publiek vindt u op  www.meerovernipt.nl.

 

Auteurs
dr. Isa Houwink, huisarts, Erfocentrum/VUmc/MUMC
drs. Jouke Janssen, medisch student

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum
 

Contact