Prenatale screening

Het doel van prenatale screening is om een verhoogde kans op ernstige aandoeningen bij het ongeboren kind vast te stellen. In Nederland worden de volgende screeningen tijdens de zwangerschap aangeboden:

Het doel is om (aanstaande) ouders die daar behoefte aan hebben tijdig te informeren over de mogelijke aanwezigheid van de genoemde aandoening(en). Zo kunnen zij keuzes maken uit diverse handelingsopties.

Infectieziekten en erytrocytenimmunisatie  

De Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) is een landelijk bevolkingsonderzoek waarbij een zwangere vrouw bloedonderzoek aangeboden krijgt in het eerste verloskundig consult (bij voorkeur vóór week 13 van de zwangerschap). De screening is erop gericht een aantal ernstige ziektes bij ongeboren en pasgeboren kinderen te voorkomen.

Het bloed van zwangere vrouwen wordt onderzocht op:

  • ABO-bloedgroep
  • Rhesus (D) en enkele andere bloedgroepantistoffen (waaronder Rhesus C, c en E) Syfilis (lues)
  • Hepatitis B
  • Hiv

 Combinatietest

De combinatietest omvat:

  • een serumtest bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap;
  • een NT-meting (nuchal translucency meting – dikte van de ‘nekplooi’) via een echo in de periode van 11+2 tot 14+1 Weken (CRL van 45-84 mm).

De leeftijd van de vrouw en de precieze zwangerschapsduur worden gecombineerd met de uitslagen van de serumtest en de NT-meting. Hiermee wordt de kans op een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom en Patausyndroom (trisomie 13) vastgesteld. Er is sprake van een verhoogde kans als de kans 1 op 200 of hoger is op het moment van de test. De betekenis van een kans van 1 op 200 op Downsyndroom is dat van 200 zwangere vrouwen op het moment van de test 1 moeder zwanger is van een kind met Downsyndroom en 199 moeders zwanger zijn van een kind zonder dit syndroom.

NIPT

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test. De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om te testen of het ongeboren kind mogelijk een trisomie heeft. Deze test is vanaf 1 april 2014 in Nederland beschikbaar in studieverband. Aanvankelijk konden daar alleen vrouwen aan meedoen met een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom   (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18 ) of Patausyndroom (trisomie 13 ) na de combinatietest of vanwege andere medische redenen (zoals een eerder kind met downsyndroom).

Sinds 1 april 2017 kunnen zwangeren ook voor NIPT als eerste test kiezen, i.p.v. de combinatietest. De NIPT is op dit moment alleen mogelijk in het kader van een wetenschappelijke studie.

Vervolgonderzoek

Als er een verhoogde kans blijkt uit de combinatietest of er sprake is van een afwijkende uitslag van de NIPT, dan wordt met de (aanstaande) ouders besproken dat er een mogelijkheid is om een diagnostische test uit te laten voeren. De diagnostische test bestaat uit een vlokkentest (chorionvillusbioptie) of een vruchtwaterpunctie (amnionpunctie). Deze testen zijn bedoeld om met zekerheid vast te stellen of uit te sluiten dat er sprake is van een zwangerschap van een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. Bij een verhoogde kans na de combinatietest kan, als tussenstap, ook een NIPT worden gedaan, voorafgaand aan eventuele invasieve prenatale diagnostiek.  Over prenatale diagnostiek leest u hier  meer.

Structureel echoscopisch onderzoek

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) wordt bij voorkeur verricht bij een zwangerschap van ongeveer 20 weken (18-22 weken). Het SEO is in principe bedoeld om te screenen op neurale-buisdefecten. Men onderzoekt ook andere structuren en de ontwikkeling van de organen. Afwijkingen die kunnen worden gezien met een SEO zijn bot-, nier- of hartafwijkingen en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. Het SEO is een screenend onderzoek. Dit betekent dat er bij een normale uitslag van het onderzoek, geen garantie van 100% is op een gezond kind. Als uit het SEO aanwijzingen voor afwijkingen aan het licht komen, zal de verloskundig zorgverlener de zwangere vrouw verwijzen naar een Prenataal Diagnostisch Centrum voor geavanceerd echoscopisch ultrasound onderzoek (GUO). 

Meer informatie