Prenatale screening

Het doel van prenatale screening is om een verhoogde kans op ernstige aandoeningen bij het ongeboren kind vast te stellen. Het gaat hierbij om de prenatale screening op:
Het doel is om (aanstaande) ouders die daar behoefte aan hebben tijdig te informeren over de mogelijke aanwezigheid van de genoemde aandoening(en). Zo kunnen zij keuzes maken uit diverse handelingsopties, zoals prenatale diagnostiek en (de nieuwe ontwikkeling) non-invasieve prenatale testen.

Infectieziekten en erytrocytenimmunisatie  

De Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) is een landelijk bevolkingsonderzoek waarbij een zwangere vrouw bloedonderzoek aangeboden krijgt in het eerste verloskundig consult (bij voorkeur vóór week 13 van de zwangerschap)'. De screening is erop gericht een aantal ernstige ziektes bij ongeboren en pasgeboren kinderen te voorkomen.

Het bloed van zwangere vrouwen wordt onderzocht op:

  • ABO-bloedgroep
  • Rhesus (c)-bloedgroep
  • Rhesus (D)-bloedgroep
  • Irregulaire erytrocytenantistoffen (IEA)
  • Syfilis (lues)
  • Hepatitis B
  • Hiv

Voor meer informatie zie website RIVM 

 Combinatietest

De aanstaande ouders krijgen bij de kansbepaling op Downsyndroom ook informatie over de kans op Patausyndroom en Edwardssyndroom tenzij  zij aangeven dat niet te willen weten. Een schatting van de kans op  Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom wordt gedaan met een combinatietest. 

De combinatietest omvat:

  • een serumtest bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap;
  • een NT-meting (nuchal translucency meting – dikte van de ‘nekplooi’) via een echo in de periode van 11 tot 14 weken.
     

 

 

 

 

 

 

Bron: www.erfocentrum.nl

De leeftijd van de vrouw en de precieze zwangerschapsduur worden gecombineerd met de uitslagen van de serumtest en de NT-meting. Hiermee wordt de kans op een kind met Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom vastgesteld. Er is sprake van een verhoogde kans als de kans 1 op 200 of hoger is. De betekenis van een  kans van 1 op 200 is dat op het moment van het onderzoek 1moeder zwanger is van een kind met Downsyndroom en 199 moeders zwanger zijnvan een kind zonder dit syndroom. 

Structureel echoscopisch onderzoek

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) wordt bij voorkeur verricht bij een zwangerschap van ongeveer 20 weken (18-22 weken). Het SEO is in principe bedoeld om te screenen op neurale-buisdefecten. Men onderzoekt ook andere structuren en de ontwikkeling van de organen. Afwijkingen die kunnen worden gezien met een SEO zijn bot-, nier- of hartafwijkingen en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. Het SEO is een screenend onderzoek. Dit betekent dat een normale uitslag van het onderzoek, geen garantie van 100% is op een gezond kind. Als uit het SEO aanwijzingen voor afwijkingen aan het licht komen, zal de verloskundig zorgverlener de zwangere vrouw verwijzen naar een Prenataal Diagnostisch Centrum voor geavanceerd echoscopisch ultrasound onderzoek (GUO). 

Prenataal onderzoek 

Als er een verhoogde kans blijkt uit de combinatietest, dan wordt met de (aanstaande) ouders besproken dat er een mogelijkheid is om een diagnostische test uit te laten voeren. De diagnostische test bestaat uit een vlokkentest (chorionvillusbioptie) of een vruchtwaterpunctie. Het risico op een miskraam als gevolg van een vlokkentest is 3 tot 5 op 1.000. Het risico op een miskraam als gevolge van een vruchtwaterpunctie is 3 op 1.000. Met beide testen kan het Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom met zekerheid worden aangetoond of uitgesloten. Over prenatale diagnostiek leest u hier meer.

Nieuwe ontwikkelingen: NIPT

Bij non-invasieve prenatale testen (NIPT) worden chromosomale afwijkingen van het kind in het bloed van de moeder onderzocht. De test kan vanaf 10 weken zwangerschap worden gedaan. Momenteel onderzoekt men of NIPT in de Nederlandse situatie gebruikt kan worden. Als het onderzoek klaar is, is het aan de Gezondheidsraad om advies te geven aan de minister om NIPT wel of niet in te voeren. Zwangere vrouwen die willen kiezen voor NIPT kunnen bloed laten prikken in het LUMC waarna het tegen betaling opgestuurd wordt naar de VS voor onderzoek. Vrouwen kunnen bij de zorgverzekeraar terecht voor eventuele vergoeding van de kosten. U leest meer over NIPT op de website van het NIPT-consortium. 

Meer informatie
Op de website van het RIVM vindt u ook:
De Digitale Individuele Nascholing (DIN) Prenatale screening: voorlichting en counseling