Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is het verrichten van onderzoek naar aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind naar aanleiding van bijvoorbeeld:

  • een onverwachte uitslag na prenatale screening;
  • het voorkomen van een erfelijke of aangeboren aandoening in de familie van de ouders

Bij prenatale diagnostiek wordt gebruik gemaakt van verschillende methodes:

Als uit de combinatiestest blijkt dat de zwangere vrouw een verhoogde kans heeft op downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) of als er een medische reden is, kan zij er vanaf 1 april 2014 voor kiezen deel te nemen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test). 

 

Image credit: auremar / 123RF Stockfoto

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie (amniocentese) is een punctie door de buikwand heen onder geleide van echoscopisch onderzoek. Het risico op een miskraam is 3 op 1.000. Daarnaast is het algemene risico op een miskraam bij 15 weken zwangerschap 10 op 1.000. 

In het afgenomen vruchtwater wordt een chromosomenonderzoek gedaan naar chromosoomafwijkingen zoals downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom. 

Er kunnen verschillende onderzoeken worden gedaan. Met de QF-PCR test wordt gekeken of er sprake is van trisomie 21, trisomie 18 of trisomie 13. Array-onderzoek kan naast deze trisomieën ook andere afwijkingen als toevalsbevinding vinden. 

De uitslag van QF-PCR is meestal binnen 3 tot 5 werkdagen bekend en de uitslag van array onderzoek volgt na ongeveer twee tot drie weken. 

De punctie wordt uitgevoerd vanaf de 15de en gebeurt meestal in de 15de tot 17de zwangerschapsweek. 

Vlokkentest

De vlokkentest (chorionvillusbiopsie) kan zowel transabdominaal als transcervicaal worden uitgevoerd. Dit gebeurt onder geleide van echoscopisch onderzoek. De kans op een miskraam is 5 op 1.000. Verder is er bij elf weken zwangerschap, een algemene kans op een miskraam van ongeveer 20 op 1.000.

Met het weefsel wordt chromosomenonderzoek gedaan naar chromosoomafwijkingen zoals downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom. Bij 1 tot 2% van de vlokkentesten vindt men een afwijkend chromosomenpatroon in de vlokken, terwijl deze niet bij de foetus gezien wordt. Dit heet placentair mozaïcisme. Dan is een vruchtwaterpunctie nodig om placentair mozaïcisme uit te sluiten of aan te tonen. Bij placentair mozaïcisme wordt de chromosoomafwijking niet gevonden bij de foetus. 

De uitslag is meestal binnen 3 tot 5 werkdagen bekend. 

Een vlokkentest kan bij een zwangerschap van meer dan 10 weken worden uitgevoerd.

Geavanceerd echografisch onderzoek (geavanceerd ultrageluidsonderzoek – GUO)

De ontwikkeling van de organen en de groei van het kind worden bij geavanceerd echoscopisch onderzoek intensief onderzocht. Er is geen kans op een miskraam als gevolg van dit onderzoek. 

Men kan met geavanceerd echoscopisch onderzoek diverse lichamelijke afwijkingen die variëren in ernst vaststellen. Dit onderzoek wordt verricht bij vermoeden op een afwijking op grond van het structurele echoscopische onderzoek. Of als de (aanstaande) ouders een verhoogde kans hebben op een kind met een aandoening die met echoscopisch onderzoek te zien is. Bij een normaal chromosomenpatroon de nekplooi van het kind groter of gelijk is aan 3,5 mm. Er is dan een verhoogde kans op een aangeboren afwijking. 

 

Bronnen: C.T.R.M. Schrander-Stumpel, L.M.G. Curfs, J.W. van Ree, Klinische Genetica, 2005  en de Digitale Individuele Nascholing (DIN) Prenatale screening
 
Ethiek en prenatale diagnostiek
Als bij prenatale diagnostiek een afwijking wordt gevonden, speelt de huisarts soms een ondersteunende rol in het proces van besluitvorming. Dan wordt nauw samengewerkt met de verloskundige, gynaecoloog of de afdeling klinische genetica van het centrum voor prenatale diagnostiek. Onderlinge informatie-uitwisseling is hierbij erg belangrijk. Ook hier geldt het principe van non-directieve counseling: men moet de patiënt begeleiden bij het maken van een eigen beslissing over het al dan niet onderbreken van de zwangerschap.

Rond de keuze voor onderbreking van de zwangerschap breekt voor mensen een moeilijke periode aan. De zorg van de huisarts is dan van niet te onderschatten waarde. Ook de klinisch genetische centra bieden zorg en begeleiding op indicatie, desgewenst door een medisch psycholoog.

Bron: Patient Care

 

Meer informatie

Auteurs
dr. Isa Houwink, huisarts, Erfocentrum/VUmcMUMC
drs. Jouke Janssen, medisch student

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum
dr. Kristien Hens, Maastricht University (Tekst Ethiek en prenatale diagnostiek)

 

Contact