Paragangliomen en feochromocytomen

Paragangliomen (ook wel glomustumoren) zijn (meestal) goedaardige tumoren die uitgaan van de paraganglia. De paraganglia komen verspreid door ons lichaam voor en zijn groepjes van neuro-endocriene cellen. Paragangliomen kunnen klachten geven door productie van hormonen (bijvoorbeeld hartkloppingen, zweten) of door druk om opliggende weefsels (bijvoorbeeld oorsuizen, slikklachten). Een feochromocytoom is een paraganglioom uitgaande van het bijniermerg.

Bij ongeveer 30-40% van de mensen met een geïsoleerd paraganglioom kan een erfelijke aanleg worden vastgesteld. Bij mensen met een geïsoleerd feochromocytoom <50 jaar is dat 5-10%.  Als sprake is van familiair voorkomen is dat zelf rond de 95%.

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

  • een patiënt met een hoofd/hals of extra-adrenaal paraganglioom
  • een patiënt met een feochromocytoom <50 jaar of met een maligne ontaard feochromocytoom
  • familiair voorkomen van een feochromocytoom
  • een patiënt met een bilateraal of multicentrisch feochromocytoom

Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. Indien dit familielid zichzelf niet kan of wil laten verwijzen, kunnen 1e graads familieleden worden verwezen.

Er zijn >15 genen bekend die de aanleg voor paragangliomen kunnen veroorzaken. Feochromocytomen kunnen daarnaast voorkomen bij de ziekte van Von Hippel Lindau, Multipele Endocriene Neoplasie 2A en 2B (MEN2A en MEN2B) en neurofibromatose type 1. Diagnostische criteria voor de bovengenoemde aandoeningen vind je in het richtlijnenboekje van de STOET/VKGN.

Meer informatie: