Overige typen kanker

Hieronder volgt een lijst met een aantal zeldzamere typen van kanker en een aantal typen kanker waar geen heldere richtlijnen voor verwijzing bestaan. Per type kanker is aangegeven bij welke (zeldzame) erfelijke tumorsyndromen ze zouden kunnen passen. De lijst is niet volledig. Diagnostische criteria voor de erfelijke tumorsyndromen vind je in het richtlijnenboekje van de STOET/VKGN.

Bij twijfel over een verwijsindicatie kunt u laagdrempelig telefonisch overleggen met een klinisch geneticus uit het centrum bij u in de buurt.

Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. Indien dit familielid zichzelf niet kan of wil laten verwijzen, kunnen 1e graads familieleden worden verwezen.

Kanker op de kinderleeftijd

  • Denk bij kanker op de kinderleeftijd aan het Li-Fraumeni syndroom. Met name bij een positieve familieanamnese voor borstkanker, sarcomen, hersentumoren en bijnierschorskanker.
  • Kanker op de kinderleeftijd kan ook passen bij Constitutional Mismatch Repair Deficiency en verschillende andere syndromen die gepaard gaan met uiterlijke kenmerken (dysmorfieën) en/of een (milde) ontwikkelingsachterstand. Overleg bij kanker op de kinderleeftijd daarom laagdrempeling met de klinisch geneticus.

Bijnierschorskanker

  • Denk bij een patiënt met een bijnierschorskanker <46 jaar aan het Li-Fraumeni syndroom. Met name bij een positieve familieanamnese voor borstkanker, sarcomen, hersentumoren en bijnierschorskanker.

Kanker van de dunne darm (inclusief duodenum)

Hersentumoren

  • Denk bij een patiënt met een hersentumor (bijvoorbeeld een astrocytoom, glioblastoom, medulloblastoom of choroid plexus carcinoom)  <46 jaar aan het Li-Fraumeni syndroom. Met name bij een positieve familieanamnese voor borstkanker, sarcomen, hersentumoren en bijnierschorskanker.
  • Denk bij de ziekte van Lhermitte-Duclos (zeldzame tumor van het cerebellum) of een gangliocytoom aan het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom).
  • Goedaardige neurologisch tumoren (meningeoom, schwannoom, ependymoom, neurofibroom) kunnen voorkomen in het kader van neurofibromatose 1 of 2. Een unilateraal vestibulair schwannoom <30 jaar is bijvoorbeeld een indicatie voor verwijzing naar de klinische genetica.
  • Hypofyse adenomen kunnen voorkomen in het kader van Multipele Endocriene Neoplasie type 1.
  • Het subependymaal giant cel astrocytoom kan passen bij Tubereuze Sclerose Complex.
  • Het medulloblastoom kan, naast Li-Fraumeni syndroom, ook voorkomen bij Familiaire Adenomateuze Polyposis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
  • Gliale tumoren kunnen, naast het Li-Fraumeni syndroom, voorkomen bij neurofibromatose 1 of 2, het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom) of Constitutional Mismatch Repair Deficiency.

Longkanker

  • Longkanker is een type kanker waar erfelijkheid een veel minder grote rol lijkt te spelen dan bij de meeste andere type kanker. Het risico op longkanker wordt voor een belangrijk deel bepaald door omgevingsfactoren zoals roken. Zeldzame erfelijke tumorsyndromen waarbij het risico op longkanker desondanks verhoogd lijkt te zijn zijn het erfelijk melanoom en het Peutz-Jeghers syndroom.

Retinoblastoom

  • Bij 40% van de patiënten met een retinoblastoom is sprake van een erfelijke vorm. Retinoblastoom is altijd een indicatie voor DNA-diagnostiek, ook als er geen sprake is van familiair voorkomen.

Sarcoom

  • Denk bij een patiënt met een sarcoom < 46 jaar aan het Li-Fraumeni syndroom. Met name bij een positieve familieanamnese voor borstkanker, sarcomen, hersentumoren en bijnierschorskanker.

Tumoren van de testis

  • Hoewel testistumoren bij 1-3% van de patiënten familiair voorkomen is een eventuele erfelijke oorzaak hiervoor niet bekend en genetisch onderzoek op dit moment niet geïndiceerd. Desondanks is een zeer zeldzame erfelijke oorzaak voor een verhoogde kans op testistumoren het Peutz-Jeghers syndroom.