Ondersteuning bij beslissen

De huisarts is gewend psychische steun te verlenen aan patiënten. Maar bij erfelijkheidsvraagstukken is het soms lastig om de hulpvragen te beantwoorden.

Aandachtspunten

Bij het steunen van patiënten die belangrijke besluiten moeten nemen rond erfelijkheid, zijn de volgende overwegingen van belang:

  • Genetische aandoeningen hebben vaak niet alleen gevolgen voor de patiënt maar voor de hele familie.
  • Bij zwangerschappen is er weinig tijd om beslissingen te nemen en patiënten voelen zich daardoor vaak opgejaagd en slecht geïnformeerd.
  • Buiten een zwangerschap om duurt het soms maanden of zelfs jaren voordat koppels een beslissing hebben genomen over zaken als conceptie of het testen op een specifieke mutatie bij henzelf of hun kinderen.
  • Alle opties moeten duidelijk besproken en begrepen zijn voordat de patiënt een keuze kan maken.
  • Relevante informatie is te verkrijgen via de klinisch geneticus of via internet. Bij het verwijzen van de patiënt naar specifieke informatie op internet, is het belangrijk na te gaan of deze informatie betrouwbaar is.

Bij communiceren over erfelijkheid leest u meer algemene tips over het communiceren over erfelijkheid, non-directieve counseling, sociaal culturele verschillen en kosten voor de patiënt.   

Verantwoordelijkheid familie informeren

Als bij een patiënt een genetische oorzaak voor een aandoening is aangetoond, wordt hij/zij met meerdere dingen geconfronteerd. Het aantonen van een erfelijke aanleg kan gevolgen hebben voor een patiënt zelf, bijvoorbeeld omdat de uitslag iets zegt over bijkomende risico’s (bijvoorbeeld naast borstkanker ook risico op eierstokkanker bij een BRCA1- of BRCA2-mutatie).

Maar de diagnose kan daarnaast gevolgen hebben voor familieleden. Het informeren van familieleden is op dit moment (nog) de verantwoordelijkheid van de patiënt. Normaal gesproken wordt er door de klinisch geneticus een familiebrief geschreven die wordt meegegeven aan de patiënt. De familiebrief kan door de patiënt gebruikt bij het informeren van familieleden. U kunt de patiënt hier bij ondersteunen. Momenteel is er discussie of deze verantwoordelijkheid bij de klinisch geneticus moet liggen in plaats van bij de patiënt. De richtlijn hierover is in ontwikkeling. Binnen de richtlijn is er ook aandacht voor de rol van de huisarts in dit proces.

Het Erfocentrum heeft een aantal pagina’s ontwikkeld die de patiënt kunnen ondersteunen bij het informeren van de familie. Uitgebreidere pagina’s zijn beschikbaar voor families waarin sprake is van een erfelijke aanleg voor kanker.

Hoe vertel ik mijn familie over de erfelijke ziekte en Familie vertellen over erfelijke aanleg kanker – informatie van het Erfocentrum voor de patiënt over het informeren van familieleden

Schuldgevoelens bij patiënten / familieleden

Schuldgevoelens kunnen voorkomen bij ouders die een erfelijke aandoening aan hun kind hebben doorgegeven. Maar ook kan iemand die de aandoening niet heeft gekregen zich schuldig voelen tegenover een familielid dat de aandoening wel heeft geërfd.

Patiënten moeten in staat zijn om beslissingen te nemen die gebaseerd zijn op hun persoonlijke overtuigingen. De huisarts kan dit vergemakkelijken door alle relevante informatie te geven en de patiënt te ondersteunen bij het nemen van de beslissingen.

Recht om ‘wel te weten’ versus recht om ‘niet te weten’

In het kader van het recht op zelfbeschikking heeft de patiënt, naast het recht op weten,  ook het recht om ‘niet te weten’. Dit houdt in dat hij/zij  bijvoorbeeld het recht heeft om niet te willen weten of er een verhoogd risico bestaat op een genetische aandoening.

Aangezien genetische informatie voor het grootste deel gedeeld wordt met familieleden, zal een genetische test onvermijdelijk informatie over anderen onthullen. Dit kan lastige vragen en dilemma’s opleveren: het recht op weten van de patiënt kan interfereren met het recht om niet te weten van een familielid of omgekeerd.

Zulke dilemma’s kunnen specifiek voorkomen in de volgende situaties:

  • De uitslag van één familielid kan genetische informatie onthullen van een ander familielid die geen test heeft ondergaan en dat misschien ook niet wil. Bijvoorbeeld bij ééneiige tweelingen, of bij een kleinkind van een man met Huntington die zich wil laten testen op de erfelijke aanleg terwijl zijn vader (zoon van deze opa) niet wil weten of hij de aanleg heeft.
  • Familieleden kunnen een gezondheidsrisico lopen wanneer iemand weigert om genetische informatie vrij te geven aan andere familieleden. Bijvoorbeeld bij een BRCA-mutatie. Andere familieleden krijgen dan niet de mogelijkheid om te kiezen voor preventieve maatregelen of extra controles, omdat zij niet weten dat zij een verhoogd risico lopen. Ook kan het achterhouden van deze informatie gevolgen hebben voor familieleden met een nog niet vervulde kinderwens.
  • Het recht op een open toekomst voor een kind komt in gevaar wanneer ouders willen dat hun minderjarige kind getest wordt op een aandoening die zich op latere leeftijd openbaart, bijvoorbeeld het Lynch syndroom. Voor Lynch syndroom gelden controles vanaf volwassen leeftijd. Een kind mag in die situatie zelf op volwassen leeftijd beslissen of hij/zij wil weten of het de aanleg heeft.

In deze situaties is het voor u als huisarts belangrijk om de potentiële voor- en nadelen op een rijtje te zetten samen met de patiënt. Patiënten kunnen daarbij ook voor informatie en ondersteuning worden doorverwezen naar een genetisch centrum

Lastig is dat men zich kan afvragen of het recht op ‘niet weten’ hetzelfde is als het recht op ‘onwetendheid’. Anders gezegd, een patiënt hoort eigenlijk te weten wat er niet te weten valt voor hij/zij weloverwogen de beslissing kan nemen om iets niet te willen weten. Een vrouw die 50% kans heeft om draagster te zijn van een mutatie in het BRCA1-gen heeft het recht om niet te willen weten of zij draagster is en af te zien van genetisch onderzoek. Het kan daarbij wel belangrijk zijn dat zij weet wat het eventuele dragerschap inhoud; welke risico’s dit met zich meebrengt en welke mogelijkheden voor controles of preventieve operaties er zijn.

Rol klinisch genetische centra

Psychologen of maatschappelijk werkenden van de klinisch genetische centra kunnen de patiënt voorlichten en ondersteunen bij de vaak moeilijke beslissingen die hij/zij moet nemen.

Eventueel kan het klinisch genetisch centrum ook de huisarts ondersteunen. De huisarts kan bijvoorbeeld contact opnemen over een verkregen advies om zich ervan te verzekeren dat hij/zij de informatie goed heeft begrepen.

De patiënt hoeft niet vooraf te besluiten om zich te laten testen voordat u hem/haar doorverwijst naar een klinisch geneticus. Zaken rondom wel of niet testen en vragen die kunnen ontstaan na de uitslag van de test, kunnen altijd besproken worden met de klinisch geneticus.

Contact