Late-onset aandoeningen

 Bij steeds meer aandoeningen die pas later in het leven optreden, is het mogelijk om voorspellend genetisch onderzoek te doen bij gezonde mensen. Idealiter draagt het weten dat er een erfelijke aanleg is bij aan preventie. Omstreden is vooral de presymptomatische diagnostiek van late-onset aandoeningen waarvoor geen preventie of behandeling mogelijk is.

Tests op internet
In de vorige eeuw was de genetica nog gericht op monogenetische en chromosomale afwijkingen. Nu is de focus verlegd naar complexe multifactoriële aandoeningen. In 2007 werd aldus een deel van de genetische achtergrond van diabetes mellitus type 2 (DM2) ontdekt. Vervolgens zijn in een sneltreinvaart tests ontwikkeld voor het grote publiek. Deze zijn beschikbaar via internet: direct to consumer (DTC) testing. Mensen willen zo bepalen of zij een verhoogd risico hebben op DM2. Veel van de commerciele testen zeggen echter nog weinig en hebben een lage voorspellende waarde.

Commerciële belangen
Tot voor kort wisten genetici weinig van de genetische aspecten van DM2. Nu maken commerciële instanties gretig gebruik van de beschikbare kennis om het publiek te informeren over de risicofactoren. De adviezen luiden: BMI tussen 20 en 25, 30 minuten lichaamsbeweging per dag en gezond eten. Het is de vraag of alleen het opvolgen van deze adviezen wel effectief is om een genetische vorm van DM2 te voorkomen. (Zie ook: complexe aandoeningen, diabetes mellitus)

Ethische overwegingen
In 1969 zijn de criteria van Wilson en Jungner opgesteld voor gezondheidsscreening. Een belangrijk criterium is de beschikbaarheid van behandeling.
Ook moeten de tests kwantitatief worden beoordeeld (sensitiviteit, specifiteit et cetera). Onlangs is de term clinical utility belangrijk geworden in de evaluatie van een genetische test: de beoordeling of mensen gezonder of gelukkiger worden na de uitslag van de test en de beschikbare behandelingsopties. Met andere woorden: verhoogt de test de kwaliteit van leven?

Uitdagingen
Er ligt een grote uitdaging in de risicoscreening op late-onset ziekten als DM2 of bijvoorbeeld borstkanker. De beschikbare onderzoeken moeten adequaat worden getest op clinical utility om te voorkomen dat patiënten ten onrechte denken dat ze een verhoogd risico hebben. Huisartsen krijgen te maken met patiënten die zich in een commerciële setting hebben laten testen.

Impact op maatschappij en individu
Genetische tests hebben ook een maatschappelijke impact, bijvoorbeeld op het gezondheidszorgstelsel. Een marktgeoriënteerd systeem, zoals men dat in Amerika kent, vergt een grotere individuele verantwoordelijkheid. Bijvoorbeeld: als uit DTC-testing een verhoogd risico op het ontwikkelen van DM type 2 blijkt, moet de betrokkene risicoverlagend gedrag gaan vertonen (zoals afvallen, meer bewegen en gezonder eten).

Verandering gezondheidszorgstelsel
Het ontdekken van individueel verhoogde risico’s op bepaalde aandoeningen zorgt voor verhoging van ziektekosten op de korte termijn, maar verlaging hiervan op de lange termijn. De trend om vaak te wisselen van zorgverzekeraar maakt het dus onaantrekkelijk om dit soort onderzoeken te vergoeden. Genetische tests vragen om een verandering van het gezondheidszorgstelsel om ze in de toekomst tot succes te kunnen laten leiden.

Bron: Van Ommen Gertjan B, Cornel Martina C. Recreational genomics? Dreams and fears on genetic susceptibility screening. European Journal of Human Genetics (2008) 16: 403-4