Keuzehulp genetische thuistesten

Er is een keuzehulp opgesteld voor artsen bij de begeleiding van patiënten die genetische thuistesten overwegen door een internationale expertgroep.

De Engelstalige keuzehulp Direct-to-consumer genetic testing: decision support tool for clinicians vindt u op de website van EuroGentest en een Engels stroomdiagram staat hier.

In het kort staan hieronder de stappen die u doorloopt in de keuzehulp als er zich bij u  een patiënt meldt die een genetische thuistest wil laten doen.  

Onderzoek de achtergrond en bedoelingen

De arts vraagt waarom een dergelijke test overwogen wordt. Daarna is het nodig de achtergronden en bedoelingen van de patiënt te onderzoeken. Meestal zal de arts de familiegeschiedenis in kaart brengen om vast te stellen in hoeverre de patiënt een risico loopt. Verder moet de arts ook bepalen hoe de patiënt zal handelen als er testuitslagen zijn.

 

 

 

 

 

 

Image credit: stockbroker / 123RF Stockfoto

Bepaal significantie van risico, te nemen acties en of genetische thuistest zinvol is

Als u een medisch onderzoek heeft gedaan en de familiegeschiedenis heeft bepaald, kan het zijn dat er geen significante indicaties zijn. Dan kan er geen verdere actie nodig zijn, de arts kan het reguliere protocol volgen voor onderzoek en behandeling van eventuele symptomen of de arts kan de patiënt gerust stellen.

Soms zijn er wel significante indicaties. Een voorbeeld is als er op grond van de familiegeschiedenis aanwijzingen zijn voor een monogenetische aandoening. Dan kan de patiënt verwezen worden naar een afdeling Klinische Genetica.

De overwegingen die in de keuzehulp staan kunnen de arts helpen om met de patiënt te bespreken dat een genetische thuistest meestal niet geschikt is of niet zal helpen.

Casus

1. Een voorbeeld is dat er een patiënt bij u komt die bezorgd is over zijn/haar eigen gezondheid of die van toekomstige kinderen, want in zijn/haar familie komt een erfelijke aandoening voor. Daarom overweegt de patiënt een genetische thuistest. Dan zou de arts de familiegeschiedenis moeten nagaan. Vervolgens vindt verwijzing plaats naar een afdeling Klinische Genetica. Hier vindt verder onderzoek plaats en worden eventuele risico’s besproken. Een genetische thuistest zou in dit geval niet geschikt zijn, want zo’n test kan mogelijk schijnzekerheid geven. Dit komt, omdat de test een negatieve uitslag kan geven als de test niet de mutatie bevat die tot de ziekte leidt bij de familie.

2. Wanneer een patiёnt zorgen heeft over klachten en/of kenmerken en daarom een genetische thuistest wil laten doen, dan kunnen de symptomen op de gebruikelijke manier onderzocht worden. In dit geval kan de arts bepalen of de symptomen ten grondslag liggen aan een bepaalde ziekte.  

3. Als mensen een genetische thuistest overwegen naar aanleiding van algemene zorgen over hun gezondheid, is het bespreken van leefstijl factoren waarschijnlijk geschikter dan het gebruik van genetische thuistesten.

4. Als mensen die zich zorgen maken over hun toekomstige kinderen vanwege hun etniciteit of consanguïniteit nadenken over een genetische thuistest, dan kan de arts de familiegeschiedenis vaststellen. Als er uit de familiegeschiedenis geen significante indicatie komt, dan kan de arts de voor- en nadelen van een genetische thuistest met de patiënt bespreken of indien mogelijk ander onderzoek aanbieden. 

Auteurs
dr. Isa Houwink, huisarts, Erfocentrum/VUmc/MUMC
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum 

Auteurs
dr. Isa Houwink, VUmc/MUMC 
drs. Jouke Janssen, medisch student

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum

Contact