Genetische counseling in huisartsenpraktijk

Omdat de mogelijkheden voor genetisch onderzoek sterk toenemen, stijgt de vraag naar erfelijkheidsvoorlichting. Om aan deze vraag te kunnen voldoen hebben Klinisch Genetische Centra (KGC’s) gekozen voor het inzetten van ‘genetisch consulenten’ in de huisartsenpraktijk. In drie KGC’s werd gestart met het aanstellen van (paramedisch opgeleide) consulenten: in Maastricht, Nijmegen en Groningen. Al snel volgden Leiden, Rotterdam, Utrecht en Amsterdam. De genetisch consulent werkt als assistent van de klinisch geneticus buiten de poorten van het ziekenhuis.

De genetisch consulent kent alle fases van de erfelijkheidsdiagnostiek en -advisering. Hij/zij is in staat dit volledige proces zelfstandig uit te voeren bij een duidelijk omschreven groep aandoeningen binnen de context van de klinische genetica. Tot het taakgebied behoren:

  • Diagnostiek bij en erfelijkheidsadvisering aan paren met een kinderwens
  • Diagnostiek bij en erfelijkheidsadvisering aan patiënten
  • Postnatale syndroomdiagnostiek
  • Prenatale diagnostiek
  • Uitleg over de familiaire implicaties van genetische diagnostiek

‘Huisarts en Wetenschap’ interviewde in 2005 genetisch consulente Jeanne van Echtelt over het onderwerp  “Huisartsen leren genetisch te denken”

Meer informatie