- Home
- Aandoeningen
- A tot Z lijst
- Complexe aandoeningen
- Casuistiek
- Casus 1: Familiaire geschiedenis van hartaanvallen
- Casus 2: Oorzaak meerdere malformaties zoon
- Casus 3: Oorzaak nierproblemen in familie
- Casus 4: Waarom zoveel botbreuken in familie?
- Casus 5: Oorzaak ichthyosis in familie
- Casus 6: Een metabole afwijking
- Casus 7: Hoe erft retinitis pigmentosa over in familie?
- Casus 8: Oorzaak downsyndroom bij dochter
- Casus 9: Meerdere kinderen in familie met downsyndroom
- Casus 10: Hoe groot is risico op nog een kind met NBD?
- Casus 11: Waarom heeft mijn zoon neurofibromatose?
- Zeldzame ziektes
- Overerving
- Familieanamnese
- Communicatie
- Verwijzen
- Diagnostiek
- Ethiek
Genetische aandoeningen
Monogene erfelijke aandoeningen
Een monogeen erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door één afwijking in een gen (het erfelijk materiaal). Voorbeelden zijn de ziekte van Huntington, cystische fibrose en borstkanker door een mutatie in een BRCA-gen. Monogeen erfelijke aandoeningen kunnen op verschillende manieren overerven. Deze staan beschreven in Overerving.
Veelvoorkomende complexe aandoeningen (Multifactoriële aandoeningen)
Huisartsen komen vaker in aanraking met patiënten met multifactoriële aandoeningen. Deze worden veroorzaakt door zowel erfelijke als omgevingsfactoren.
Multifactoriële overerving leidt tot een clustering van gevallen binnen een familie, zonder dat er herkenbare patronen zijn zoals die voorkomen bij monogenetische afwijkingen.
Voorbeelden van mulitfactoriële aandoeningen met een dergelijke genetische component zijn:
- Anencefalie/Spina Bifida
- Astma
- Congenitale hartziekte
- Congenitale heupontwrichting
- Diabetes mellitus
- Familiaire Hypercholesterolemie
- Hartritmestoornissen
- Hypertensie
- Kanker
- Obesitas
- Pylorische stenose
- Schisis
- Schizofrenie
Image credit: alexraths / 123RF Stockfoto
Casuistiek kan de verschillende vormen van overerving verduidelijken. Deze casuistiek kunt u zelfstandig doornemen, maar bijvoorbeeld ook gebruiken bij de voorbereiding van nascholing (voor huisartsen) over erfelijke aandoeningen.
Zeldzame ziektes
Aandoeningen die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen worden als ‘zeldzaam’ beschouwd. Bij dergelijke ziektes spelen genetische factoren vaak een rol. Bij het vermoeden van een zeldzame ziekte kan de huisarts verwijzen naar een afdeling Klinische Genetica.