- Home
- Aandoeningen
- A tot Z lijst
- Complexe aandoeningen
- Casuistiek
- Casus 1: Familiaire geschiedenis van hartaanvallen
- Casus 2: Oorzaak meerdere malformaties zoon
- Casus 3: Oorzaak nierproblemen in familie
- Casus 4: Waarom zoveel botbreuken in familie?
- Casus 5: Oorzaak ichthyosis in familie
- Casus 6: Een metabole afwijking
- Casus 7: Hoe erft retinitis pigmentosa over in familie?
- Casus 8: Oorzaak downsyndroom bij dochter
- Casus 9: Meerdere kinderen in familie met downsyndroom
- Casus 10: Hoe groot is risico op nog een kind met NBD?
- Casus 11: Waarom heeft mijn zoon neurofibromatose?
- Zeldzame ziektes
- Overerving
- Familieanamnese
- Communicatie
- Verwijzen
- Diagnostiek
- Ethiek
Genetisch centrum Academisch Ziekenhuis Maastricht
Maastricht
Genetisch centrum
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling klinsch genetica
Postadres:
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Bezoekadres:
P. Debyelaan 25, wijk 29
6202 AZ Maastricht
Tel: 043-3875855
Fax: 043 – 3875800
Email: polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
Website
http://www.azm.nl/zorgcentra/zorgcentra/Erfelijkheid/
Beschikbare Services
Prenataal onderzoek:
(Chromosoomonderzoek op chorionvlokken, Chromosoomonderzoek op vruchtwater, Alfa-foetoproteïne bepaling, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), Single nucleotide polymorphism (SNP)) , Clinical Genomics, Erfelijke metabole ziekten
Postnataal onderzoek:
Chromosoomonderzoek op bloed, Chromosoomonderzoek op fibroblasten, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), Single nucleotide polymorphism (SNP)
Hemato-oncologisch onderzoek:
Chromosoomonderzoek op bloed, Chromosoomonderzoek op beenmerg, Chromosoomonderzoek op lymfomen, Chromosoomonderzoek op solide tumoren, Moleculaire diagnostiek
FISH:
Microdeletie detectie, Microdissectie (micro-FISH), Multicolor FISH (M-FISH), High Resolution-Comparative Genomic Hybridisation (HR-CGH)
Erfelijke Metabole ziekten:
Basisdiagnostiek en enzymdiagnostiek
Erfelijkheidsadvisering
Spoedverwijzing: tel: 043 – 3877843
Verwijzen
Afdelingshoofd: Prof. dr. J.P.M. Geraedts
Verwijsformulieren:
Poliklinieken
Eindhoven:
Medisch centrum Maxima
Tel: 040-2141135
Mogelijkheden: nagenoeg alles behalve aantal uitzondingeren zoals DCE-diagnostiek, Huntington’s disease
1x in de 6 weken cardiogenetisch spreekuur
Borstcentrum:
Tel: 040-8886150
Venlo:
Tel: 043-3875855 (maastricht)
Veldhoven:
Tel: 040-8888300
Laboratoriumaanvragen/informatie
Adres:
Noordgebouw
Joseph Bechlaan 113
6229 GR Maastricht
Telefoonnummers:
Laboratorium Cytogenetica: 043 3875857
Laboratorium Clinical Genomics: 043 3875843
Laboratorium EMZ: 043 3877843
