Ethiek bij erfelijkheidsonderzoek

De ethische principes die in de medische zorg gelden, gelden natuurlijk ook in de genetica.

De belangrijkste principes in de biomedische ethiek zijn:

  • Respect voor autonomie of zelfbeschikking (het recht van een individu om zelf beslissingen te maken, hier valt ook het recht op privacy en vertrouwelijkheid onder)
  • Doe geen kwaad ('primum non nocere')
  • Streef altijd naar het goede

In het kader van het recht op zelfbeschikking heeft de patiënt ook het recht om ‘niet te weten’. Dit houdt in dat hij/zij het recht heeft om een bepaald genetisch onderzoek niet te ondergaan, om uitslagen van een genetische test te weigeren te ontvangen of om niet te weten of er een verhoogd risico bestaat op een genetische aandoening. 

Het is belangrijk dat de patiënt een overwogen beslissing maakt. U kunt hier als huisarts een ondersteunende maar non-directieve rol bij spelen. Immers, genetische counseling benadrukt dat een autonome keuze gemaakt wordt door de patiënt. Dit houdt in dat de keuze berust op voldoende informatie, dat zij conform de individuele waarden en normen van een individu is en dat het individu de keuze zelf kan maken. Echter, het recht om niet te weten van de individuele patiënt kan botsen met het recht om wel te weten van familieleden. Genetische informatie wordt namelijk voor het grootste deel gedeeld met familieleden, en een genetische test zal onvermijdelijk informatie over anderen onthullen. Dit kan lastige vragen en dilemma’s opleveren: het recht op weten van de patiënt kan interfereren met het recht om niet te weten van een familielid of omgekeerd. Zulke dilemma’s kunnen specifiek voorkomen in de volgende situaties:

  • bij onderzoek, kan iemand genetische informatie van een familielid onthullen die geen test heeft ondergaan, en dat misschien ook niet wil, bijvoorbeeld bij MIDD-type diabetes.
  • wanneer iemand weigert om genetische informatie vrij te geven aan andere familieleden, zelfs als zij een gezondheidsrisico hebben, zoals bij een BRCA1-mutatie.
  • wanneer ouders willen dat hun minderjarige kind getest wordt op een aandoening die zich op latere leeftijd openbaart, bijvoorbeeld de ziekte van Huntington.

In deze situaties is het belangrijk om de potentiële voor- en nadelen op een rijtje te zetten samen met de patiënt. Het doorverwijzen naar een genetisch centrum en een genetisch counselor wordt sterk aangeraden.

Lees hier meer:

Meer informatie
Cahier 'Genen en gezondheid' van Stichting Biowetenschappen en Maatschappij 

Auteurs
dr. Isa Houwink, Erfocentrum/VUmc/MUMC
drs. Jouke Janssen, medisch student

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum
dr. Kristien Hens, Maastricht University 

Contact