Erfelijke hart- en vaatziekten

Van steeds meer hart- en vaatziekten is een eenduidige erfelijke oorzaak bekend. In een gemiddelde huisartsenpraktijk hebben naar schatting zo’n 15 patiënten een erfelijke aanleg voor een hart- of vaatziekte. Vaak zonder dat zij dit zelf weten.

Als er een erfelijke oorzaak bij uw patiënt wordt vastgesteld, kan dit consequenties hebben voor zijn/haar behandeling en controle adviezen. Daarnaast is er vaak ook gezondheidswinst voor de familieleden te behalen, omdat zij zo nodig tijdig preventieve maatregelen kunnen nemen.

Daarom is het van belang om bij een vermoeden op een erfelijke hartziekte bij een patiënt zelf of in zijn/haar familie tijdig te verwijzen naar een polikliniek klinische genetica, specifiek de cardiogenetica.

Deze tekst geeft een kort overzicht van de erfelijke hart- en vaatziekten en geeft concrete handvatten voor verwijzing. Ga er hierbij niet zonder meer vanuit dat de behandelend specialist verwijst, maar denk mee. Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. De eventuele erfelijke hart- of vaatziekte bij het aangedane familielid hoeft immers niet geërfd te zijn door familieleden. Is de erfelijke oorzaak bij het aangedane familielid bekend, dan kan DNA-onderzoek bij familieleden aantonen of met zekerheid uitsluiten of zij hier drager van zijn.

NB. Verwijzing naar de cardioloog (en niet primair een polikliniek cardiogenetica) is aangewezen als sprake is van alarmsymptomen, zoals wegrakingen tijdens inspanning (bijv. zwemmen) of bij emotie/schrik. Deze symptomen kunnen specifiek wijzen op een erfelijke hartziekte.

De erfelijke hart- en vaatziekten zijn onder te verdelen in:
-Erfelijke cardiomyopathieën
-Erfelijke hartritmestoornissen (bijv. lange QT syndroom, LQTS)
-Aangeboren structurele hartafwijkingen
-Premature atherosclerose (bijv. familiaire hypercholesterolemie)
-Familiaire thoracale aneurysmata en aorta dissecties (FTAAD) inclusief syndromale vormen hiervan zoals Marfan syndroom

Op de volgende pagina volgt een aantal verwijscriteria voor patiënten uit de huisartsenpraktijk. De criteria zijn bedoeld als handvatten en gebaseerd op expert opinion. Bij twijfel is altijd overleg mogelijk met een afdeling klinische genetica bij u in de buurt .

Contact