Erfelijke bloedarmoede

Sikkelcelziekte en thalassemie in het kort
Sikkelcelziekte en alfa- en bèta- thalassemie zijn de belangrijkste vormen van ernstige erfelijke bloedarmoede, ook wel hemoglobinopathieën (HbP-en) genaamd. Hemoglobinopathieën zijn wereldwijd de meest voorkomende erfelijke ziekten met een autosomaal recessieve overerving. Hiervoor geldt dat als beide ouders drager zijn, er in elke zwangerschap een verhoogde kans van 25% bestaat op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte of thalassemie.

De kans op dragerschap is sterk verhoogd als (dragerschap) van sikkelcelziekte of thalassemie in de familie voorkomt, maar ook als (voorouders van) uw patiënt(en) oorspronkelijk afkomstig zijn uit Afrika, de Antillen, het Middellandse Zeegebied, Zuidoost-Azië of het Midden-Oosten (zie kaart in rood aangegeven). 

In deze gebieden varieert de dragerschapsfrequentie tussen 1 op 15 tot 1 op 7. In sommige Afrikaanse landen is zelfs 30-40% van de bevolking drager.

Let op: veel Surinamers en Antillianen hebben voorouders uit Afrika of Azië; sommige van hen hebben juist voorouders die oorspronkelijk uit Europa komen.

Zowel sikkelcelziekte als thalassemie kunnen ernstige bloedarmoede veroorzaken vanaf de zuigelingenleeftijd. Bij beide aandoeningen is behandeling in een zo vroeg mogelijk stadium van groot belang om vroege sterfte en morbiditeit zoveel mogelijk te vermijden.

Dragerschap
Dragers van een sikkelcelziekte en thalassemie hebben geen ernstige bloedarmoede en weten meestal niet dat zij drager zijn. Dragers van alfa- of bèta-thalassemie kunnen een lichte vorm van bloedarmoede hebben. Dragers van sikkelcelziekte hebben meestal geen anemie. Twee ‘gezonde’ dragers vormen samen een dragerpaar. Voor een dragerpaar bestaat er bij iedere zwangerschap een kans van 25% om een kind met een ernstige vorm van bloedarmoede te krijgen. Jaarlijks gebeurt dit in Nederland zo’n 80 keer. Hierbij is het belangrijk te beseffen dat niet alleen als beide ouders drager zijn van sikkelcelziekte er een sterk verhoogde kans bestaat van 25% op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte, maar dat dit ook kan gebeuren als één ouder drager is van sikkelcelziekte en de andere ouder van bèta-thalassemie. Ook dan kan het klinisch beeld van sikkelcelziekte ontstaan.

Wanneer bij de hielprik dragerschap van een HbP is vastgesteld, is waarschijnlijk bij één of beide ouders sprake van dragerschap en bestaat er een reële kans dat zij een dragerpaar zijn (op basis van afkomst).

Op dit moment is ten minste 5% van de wereldbevolking een ‘gezonde’ drager van een HbP. 

Redenen voor een dragerschaptest
Redenen om bij patiënten een dragerschaptest te adviseren zijn:

  • Zwangere (en partner) afkomstig uit een gebied met verhoogd risico op dragerschap (zie rood op de kaart).
  • Personen met een microcytair hypochroom bloedbeeld of (persisterende) anemie zonder ijzergebrek (of na ijzersuppletie (zie NHG-standaard ‘Anemie’));
  • Personen met een familiegeschiedenis van een HbP;
  • Beide ouders en familie van een kind dat met de hielprik is gediagnosticeerd als ziek of drager van een HbP.

Bovenstaande wordt vooral aanbevolen als uw patiënt(e) en haar/zijn partner kinderwens hebben. Zie ook de pagina met achtergrondinformatie over dragerschapstesen.

De aanvraag van een dragerschaptest
U kunt het bloedonderzoek aanvragen bij uw regionale laboratorium. Op het laboratoriumformulier kunt u Hb-typering, HB-electroforese (of HPLC) of onderzoek hemoglobinepathieën aankruisen. Dit staat niet altijd als zodanig op uw formulier vermeld, u kunt eventueel zelf ‘hemoglobinopathie onderzoek’ op het formulier invullen. Vermeld daarbij de indicatiestelling en de etnische afkomst van de patiënt (conform aanbevelingen HbP onderzoek van Vereniging Hematologisch Laboratoriumonderzoek: www.de-vhl.nl).

Interpretatie
Voor de interpretatie van de uitslag kunt u terecht op www.hbpinfo.com (Hemoglobinopathieën Laboratorium LUMC), www.de-vhl.nl of neem contact op met uw laboratorium of klinisch geneticus.

Bij een positieve uitslag zal het advies aan de patiënt zijn om de eventuele partner te laten testen en familieleden te informeren om risicoparen op te sporen. Risicoparen kunt u vervolgens voor verdere counseling doorsturen naar een van de Klinisch Genetische Centra in Nederland.

Verdere informatie
Voor extra informatie over dit onderwerp kunt u terecht op:

 

Contact