Dragerschapstesten

Noot vooraf: heeft u een patiënt met erfelijke ziekte in de familie? Vraag advies aan of verwijs naar een polikliniek klinische genetica.

Sommige stellen hebben een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte op basis van hun (oorspronkelijke) afkomst, óók als deze ziekte niet eerder in de familie voorkwam. Als beide partners drager zijn van dezelfde autosomaal recessieve aandoening is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een aangedaan kind.

Het gaat bijvoorbeeld om cystic fibrosis, thalassemie, sikkelcelziekte en ziektes binnen de Joodse en Volendamse gemeenschap. Maar ook mensen die een partner hebben binnen de familie kunnen een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke ziekte.

Heeft u een patient uit één van deze doelgroepen? Vraag advies aan of verwijs naar een polikliniek klinische genetica

De verschillende doelgroepen en dragerschapstest worden hieronder besproken.

Surinamers, Antillianen, Afrikanen, Turken, Marokkanen en mensen uit het Midden-Oosten en Zuidoost Azië

Sikkelcelziekte en thalassemie (o.a. alfa- en bèta-thalassemie) zijn vormen van ernstige erfelijke bloedarmoede. Deze ziektes komen meest frequent voor bij mensen die zelf of van wie de (voor)ouders afkomstig zijn uit Afrika, Suriname, de Antillen, het Middellandse Zeegebied (o.a. Turkije en Marokko), Zuidoost-Azië en/of het Midden-Oosten. In sommige van deze gebieden is 1 op de 7 mensen drager. Er zijn zelfs regio’s in Afrika waar 40% van de bevolking drager is van sikkelcelziekte. Dit is véél hoger dan in de rest van de wereld en komt doordat in deze gebieden vaker malaria voorkomt en dragerschap van sikkelcelziekte en (vermoedelijk) thalassemie juist beschermt tegen sterfte door malaria.

Voor patiënten of cliënten die zwanger willen worden en willen laten onderzoeken of ze drager zijn, kunt u bloedonderzoek aanvragen. Het is belangrijk te realiseren dat dragers van sikkelcelziekte en een deel van de dragers van alfa- of bèta-thalassemie zelf geen tekenen hebben van anemie. Een normale Hb waarde sluit dragerschap van een hemoglobinopathie dan ook niet uit! Eventueel is een DNA test geïndiceerd. Hoe een medisch professional dit onderzoek aanvraagt en meer informatie staat in de praktijkkaart HbP.

Meer achtergrondinformatie staat op hier en op de website van het Hemoglobinopathieën Laboratorium Leiden. Dragerparen kunt u voor counseling verwijzen naar de klinische genetica. Uiteraard kunt u altijd overleggen met een polikliniek klinische genetica.

Naar boven

Joodse gemeenschap
Binnen de van oorsprong (Ashkenazi) Joodse gemeenschap komt een aantal ziektes vaker voor dan in de algemene bevolking. Het gaat hier bijvoorbeeld om ziekte van Tay-Sachs en ziekte van Canavan. Dit zijn stofwisselingsziektes waarbij kinderen meestal op (zeer) jonge leeftijd komen te overlijden.

Patiënten of cliënten met een kinderwens die willen laten onderzoeken of ze drager zijn, kunt u als medische professional verwijzen naar één van de poliklinieken klinische genetica.

Naar boven

Dragerschapstest Joodse gemeenschap voor 9 ziektes
Paren van Ashkenazi Joodse afkomst kunnen bij de poliklinieken klinische genetica van AMC en VUmc ook terecht voor een test waarbij in één keer naar dragerschap van 9 ziektes tegelijk wordt gekeken.

Het gaat om ziekten die relatief vaker voorkomen binnen de Ashkenazi Joodse bevolking:

Ziekte van Tay-Sachs, Familiaire dysautonomie (Riley-Day syndroom), Ziekte van Canavan, Bloom syndroom, Fanconi anemie type C, Glycogen storage disease type 1a, Mucolipidose type 4, Ziekte van Niemann-Pick type A, Cystic fibrosis

Daarnaast kan men kiezen voor een apart dragerschapsonderzoek naar de ziekte van Gaucher. Dragerschap van deze ziekte komt bij 1 op 15 mensen van Ashkenazi Joodse afkomst voor. De ziekte is echter minder ernstig dan de 9 aandoeningen  en vormt daarom geen vast onderdeel van het bovenstaande pakket van ernstige erfelijke ziektes.

Naar boven

Volendamse gemeenschap
In Volendam komen bepaalde ernstige erfelijke ziektes vaker voor dan in de rest van Nederland. Paren waarbij de (voor)ouders afkomstig zijn uit Volendam hebben daarom een verhoogde kans op een ziek kind.

Patiënten of cliënten met een kinderwens die willen laten onderzoeken of ze drager zijn, kunnen worden verwezen naar het Kinderwensspreekuur Volendam. Dit is een samenwerking tussen de afdelingen klinische genetica van AMC, VUmc en de verloskundigenpraktijk Waterland Oost in Volendam. 

Er wordt een dragerschapstest aangeboden op onder andere de volgende vier ziektes:

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2), Rhizomele chondrodysplasia punctata type I (RCDP1), Osteogenesis imperfecta type II en III (OI type II/III), Foetale akinesie (Pena-Shokeir syndroom; FADS)

Verder kunnen mensen uit Volendam apart kiezen voor een dragerschapstest voor een mitochondriële ziekte (mutaties in het POLG-gen). De ernst en klachten bij deze aandoening varieert. 

Daarnaast kan er een aparte afspraak gemaakt worden met de verloskundige voor algemeen preconceptie-advies.

Naar boven

Mensen met een partner binnen de familie (familiehuwelijken, bijv. neef-nicht)
Bij relaties tussen (verre) familieleden bestaat soms een verhoogde kans op bepaalde erfelijke ziektes bij de kinderen, het gaat dan bijvoorbeeld om een relatie tussen neef en nicht, achterneef en achternicht, of oom en nicht. Dit risico geldt met name voor ziektes die autosomaal recessief overerven. Als beide partners bovendien dezelfde afkomst hebben, kan deze kans extra verhoogd zijn. Verwijzing naar een klinisch genetisch centrum kan worden overwogen. Meer informatie leest u op huisartsengenetica.nl. Voor informatie voor cliënten klikt u hier.

Naar boven

Dragerschapstest voor mensen met een partner binnen de familie
Het Universitair Medisch Centrum Groningen biedt aan mensen met een partner binnen de familie (bijvoorbeeld neef en nicht) een preconceptionele dragerschapstest voor paren aan. Deze test onderzoekt ongeveer 70 genen die te maken hebben met 50 zeer ernstige, niet-behandelbare, autosomaal recessief erfelijke ziektes bij (toekomstige) kinderen van een paar. De test is speciaal bedoeld voor mensen die nog niet weten dat ze drager zijn van een bepaalde autosomaal recessieve erfelijke ziekte. De test is niet bedoeld voor mensen bij wie dit al wel duidelijk is. De test kan alleen worden besproken en desgewenst gedaan na verwijzing door de huisarts naar een klinisch geneticus. De ziekten in de test zijn hier te vinden.

Naar boven

Dragerschapstest cystic fibrosis
De meest voorkomende ernstige autosomaal recessieve ziektes in de algemene bevolking in Nederland is cystic fibrosis (CF). In Nederland is 1 op 30 mensen drager van deze ziekte. Bij CF ontstaan ernstige problemen met de longen en spijsvertering door abnormaal taai slijm. Deze komt vaker voor bij mensen van Europese afkomst. Paren met een kinderwens waarbij geen CF in de familie voorkomt maar die willen laten uitzoeken of ze drager zijn, kunnen een dragerschapstest aanvragen via de website van VUmc. Er zijn kosten verbonden aan deze test. Een verwijzing is niet nodig. Meer informatie leest u in de praktijkkaart CF.

Naar boven

Brede dragerschapstest voor paren met kinderwens van AMC en VUmc
Vanaf 1 mei 2016. kunnen paren met een kinderwens zich via het AMC laten testen op dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Geïnteresseerden kunnen zich vanaf 1 mei aanmelden via de afdeling klinische genetica van het AMC. Meer informatie over de test kun je vinden op www.dragerschapstest.nl.

Naar boven

Dragerschapstest voor meerdere ernstige erfelijke ziekten tegelijkertijd (Onderzoeksproject in Groningen)
De afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen heeft een dragerschapstest ontwikkeld voor alle paren met een kinderwens. De test geeft uitslag over ongeveer 70 genen die geassocieerd zijn met 50 zeer ernstige, niet-behandelbare, autosomaal recessief erfelijke ziektes. Een op de 150 paren is samen drager van zo'n ziekte. Zij hebben in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met deze ziekte. Het UMCG gaat de test in een implementatieonderzoek aanbieden via een klein aantal huisartsenpraktijken in de noordelijke regio. Patiënten van deze praktijken krijgen hier informatie over. Het is nog niet mogelijk dat patiënten zich zelf aanmelden voor deze dragerschapstest. Meer informatie over de test kunt u vinden op www.dragerschapstest.umcg.nl.

In beide ziekenhuizen wordt gekeken naar dragerschap voor 50 ernstige, autosomaal recessief overervende ziekten. De ziektes en genen in de test van het AMC/VUMC komen gedeeltelijk, maar niet exact overeen met de ziektes in de test van het UMCG. Een precieze vergelijking is niet goed mogelijk omdat de genen en ziektes in de test in de loop van de tijd kunnen veranderen. Voor een overzicht van de ziektes waarop deze ziekenhuizen testen kunt u terecht op hun bovengenoemde websites.

Naar boven

Lees verder

Verdiepende informatie

Genetic Carrier Testing in the Encyclopedia of Life Sciences door Henneman & Cornel

Standaarden en richtlijnen

NHG-Standpunt Dragerschapsscreening
NHG Standaard Preconceptiezorg
KNOV Standaard Anemie 
Vakkennis Preconceptiezorg KNOV

Informatie voor patiënten

www.benikdrager.nl

Websites over kinderwens en zwangerschap

www.strakszwangerworden.nl
www.zwangerwijzer.nl (interactief risico selecterend instrument met informatie en advies)

Onderzoeksprojecten

Healthy Pregnancy 4 All
POM project: Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat

Naar boven