- Home
- Aandoeningen
- A tot Z lijst
- Complexe aandoeningen
- Casuistiek
- Casus 1: Familiaire geschiedenis van hartaanvallen
- Casus 2: Oorzaak meerdere malformaties zoon
- Casus 3: Oorzaak nierproblemen in familie
- Casus 4: Waarom zoveel botbreuken in familie?
- Casus 5: Oorzaak ichthyosis in familie
- Casus 6: Een metabole afwijking
- Casus 7: Hoe erft retinitis pigmentosa over in familie?
- Casus 8: Oorzaak downsyndroom bij dochter
- Casus 9: Meerdere kinderen in familie met downsyndroom
- Casus 10: Hoe groot is risico op nog een kind met NBD?
- Casus 11: Waarom heeft mijn zoon neurofibromatose?
- Zeldzame ziektes
- Overerving
- Familieanamnese
- Communicatie
- Verwijzen
- Diagnostiek
- Ethiek
DNA-diagnostiek
De indicaties voor DNA-diagnostiek zijn zeer verschillend. Dit onderzoek kan preconceptioneel, prenataal en postnataal worden aangevraagd.
Uit de celkern van cellen in het bloed wordt DNA gehaald. Vervolgens wordt met behulp van verschillende laboratoriumtechnieken onderzocht of in dit DNA een mutatie aanwezig is die de oorzaak kan zijn van een bepaalde aandoening.
Image credit: anyaivanova / 123RF Stockfoto
Een overzicht van de Klinisch Genetische Centra in Nederland en de door hen aangeboden DNA-diagnostiek is te vinden op de website van het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek (LOD). De aanvraagformulieren voor DNA-diagnostiek van de afdelingen Klinische Genetica vindt u hier.