Communiceren over erfelijkheid

Iedereen heeft eigen ideeën over erfelijke aandoeningen in de familie. Soms kunnen mensen verkeerde opvattingen hebben over de overerving van ziektes. Hier leest u daar meer over. Verder komt aan de orde hoe u met patiënten kunt communiceren over erfelijkheid zodat ze mogelijk een beter begrip krijgen over dit onderwerp.

Image credit: sjenner13 / 123RF Stockfoto

Veelvoorkomende misvattingen over genetica

  • De kans om een aandoening te erven is groter naarmate je meer op iemand lijkt. Bijvoorbeeld: ‘Mijn vader heeft de aandoening, maar ik lijk op mijn moeder, dus er is voor mij geen probleem.’
  • Ziektes die alleen bij vrouwen lijken voor te komen (bijvoorbeeld borstkanker) kunnen alleen overgeërfd worden via de maternale lijn.
  • Een aandoening komt alleen voor bij één geslacht binnen de familie. Als bijvoorbeeld binnen een familie de ziekte van Huntington alleen bij mannen voorkomt, kan een vrouw de ziekte niet krijgen.
  • Er is onderzoek gedaan naar elke genetische aandoening.
  • Als iemand een gemuteerd gen heeft, krijgt hij/zij ook zeker de aandoening. Bijvoorbeeld: ‘Ik heb het borstkanker-gen, dus ik krijg borstkanker.’
  • Als er een risico 1 op 4 is op de ziekte en één van de kinderen de aandoening heeft, zullen de andere drie kinderen de aandoening niet krijgen. 
  • Als een aandoening dominant wordt overgeërfd, dan is het gemuteerde gen ‘sterker’ en zal het vaker worden doorgegeven. Er zijn dan dus meer personen mét dan zónder de ziekte.

Adviezen
De volgende aanpak kan patiënten helpen om erfelijkheid beter te begrijpen:

Schat in hoeveel de patiënt al weet
Vraag de patiënt u te vertellen over zijn situatie voordat u hem informatie verstrekt. Gebruik zijn huidige kennis als uitgangspunt voor het gesprek. Pas als u zicht heeft op wat de patiënt weet of denkt te weten, heeft het zin om nieuwe informatie te verstrekken of eventuele misvattingen recht te zetten.
Controleer regelmatig of de patiënt uw uitleg begrijpt.

Manieren om hier achter te komen zijn:

  • Vraag de patiënt wat in zijn/haar ogen de oorzaak is van de aandoening
  • Vraag de patiënt wat volgens hem/haar een gen of chromosoom is
  • Vraag hoe de patiënt de gegeven informatie aan een familielid zou uitleggen

Vergroot de kennis van de patiënt

  • Stimuleer het stellen van vragen
  • Schrijf de belangrijkste medische termen op
  • Maak gebruik van tabellen en plaatjes als dat verhelderend is
  • Vat de belangrijkste informatie steeds samen

Ingewikkelde informatie wordt beter onthouden door:

  • Het opschrijven van relevante informatie
  • Een samenvattende brief mee te geven of na te sturen
  • Ondersteunende informatie in brochures en folders te bieden

Ook de aanwezigheid van een bekende bij het consult kan nuttig zijn.

Meer informatie voor de patiënt

U kunt de patiënt ook wijzen op meer informatie over erfelijkheid. Hieronder staan een aantal nuttige informatiebronnen:

  • www.erfelijkheid.nl: Een website met publieksinformatie over erfelijkheid en erfelijke/aangeboren aandoeningen van het Erfocentrum.
  • Patiënt als informatiedrager: Patiëntenbrieven, huisartsenbrieven en huisartsenbrochures over een dertigtal zeldzame ziekten. Project van NHG, VSOP en betrokken patiëntenorganisaties.
  • www.thuisarts.nl
  • Website VKGN: Patïenteninformatie over erfelijkheidsonderzoek en afdelingen Klinische Genetica.

Auteurs
dr. Isa Houwink, huisarts, Erfocentrum/VUmc/MUMC
drs. Jouke Janssen, medisch student

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum

Contact