Communiceren over erfelijkheid

Communicatie over erfelijkheid is voornamelijk een taak van de klinisch geneticus. Maar een patiënt kan ook bij de huisarts aankloppen met vragen over erfelijkheid. Bijvoorbeeld bij een vermoeden van een erfelijke aandoening (bij een familielid), of wanneer de patiënt na het gesprek met de klinisch geneticus nog vragen heeft.

Image credit: sjenner13 / 123RF Stockfoto

Tips bij de communicatie met de patiënt

Gebruik de huidige kennis van de patiënt als uitgangspunt voor het gesprek en controleer regelmatig of de patiënt uw uitleg begrijpt. Stimuleer het stellen van vragen. Ook de aanwezigheid van een bekende bij het consult kan nuttig zijn. Om de patiënt te helpen bij het onthouden en begrijpen van de informatie, kunt u de belangrijkste medische termen opschrijven en de informatie steeds samenvatten. Daarnaast kunt u gebruik maken van tabellen en plaatjes als dat verhelderend is.
U kunt de patiënt ook wijzen op meer informatie over erfelijkheid.

Hieronder staan een aantal nuttige informatiebronnen:

  • www.erfelijkheid.nl - Een website van het Erfocentrum met publieksinformatie over erfelijkheid en erfelijke/aangeboren aandoeningen.
  • www.ikhebdat.nl – Een website van het Erfocentrum met informatie over erfelijke ziektes voor kinderen.
  • www.keuzehulp-dna-onderzoek.nl - De keuzehulp ‘Wel of geen DNA-onderzoek’ voor mensen die in aanmerking komen voor voorspellend DNA-onderzoek
  • www.thuisarts.nl - een website van het NHG voor mensen die informatie zoeken over gezondheid en ziekten. Huisartsen kunnen Thuisarts.nl gebruiken als ondersteuning bij voorlichting aan patiënten voor, tijdens en na het consult.
  • Genetics home reference – Engelstalige website met publieksinformatie over erfelijkheid en aangeboren aandoeningen van de NIH (U.S. National Institutes of Health)

Ook info over patiëntenverenigingen kan belangrijk zijn, zodat patiënten in contact kunnen komen met ervaringsdeskundigen en familieleden hiervan.

Een belangrijk onderdeel van het communiceren over erfelijkheid is het communiceren over risico’s. Lees hierover verder bij Communiceren over risico’s

Lees verder bij Veelvoorkomende misverstanden

Verwijzen is niet automatisch genetisch testen

Het is goed u te beseffen dat een patiënt bij de verwijzing naar de klinisch geneticus nog niet hoeft te hebben besloten of hij/zij zich genetisch wil laten testen. De patiënt kan mogelijkheden en voor- en nadelen van genetisch testen bespreken met de klinisch geneticus. Soms zal de klinisch genetisch, in overleg met een patiënt, medische gegevens opvragen om na te gaan of er een indicatie is voor erfelijkheidsonderzoek.

Non-directieve counseling

Het is belangrijk dat de patiënt een goed overwogen beslissing kan maken op basis van voldoende informatie. U kunt hier als huisarts een ondersteunende rol in spelen. Non-directieve counseling is daarbij van belang. De patiënt moet zijn/haar eigen keuzes kunnen maken. Ongevraagd advies kan leiden tot een beperking van de keuzevrijheid van patiënt en een verstoorde arts-patiëntrelatie

Toch kan het soms wenselijk zijn om af te stappen van uw non-directieve rol. Bijvoorbeeld wanneer er een extreem groot risico bestaat op een aandoening en gezondheidsschade voor een kind. Of wanneer er primaire en secundaire preventiemogelijkheden zijn voor het behoud van de gezondheid of verbeteren van de prognose.

Lees verder bij ondersteuning bij beslissen voor aandachtspunten, verantwoordelijkheden en schuldgevoelens rondom erfelijkheidsvraagstukken.

Sociaal culturele verschillen

Culturele achtergrond en etniciteit kunnen de reactie van mensen op genetische aandoeningen en risico’s beïnvloeden. In sommige culturen zijn genetische aandoeningen stigmatiserend. U kunt het consult vergemakkelijken als u op de hoogte bent van culturele opvattingen. Maar het is belangrijk om niet te generaliseren.

De aangeboden opties en mogelijkheden mogen niet beperkt of aangepast worden op basis van etniciteit of religie. Onderzoek laat zien dat mensen die lager opgeleid zijn en niet-westerse allochtonen significant minder vaak de klinisch geneticus bezoeken. Onder meer vanuit het UMC Utrecht is er meer aandacht voor onderzoek naar de redenen daarachter.

Tolk
Getrainde tolken kunnen worden ingeschakeld om de last van het vertalen bij de familie weg te nemen en misverstanden te voorkomen. In het algemeen hebben mensen die minder dan twee jaar in een land wonen altijd een tolk nodig.

Meer informatie
Veel informatie is verkrijgbaar bij Pharos, expertisecentrum gezondheidsverschillen. Pharos zet haar expertise in om de kwaliteit, effectiviteit en toegankelijkheid van de (gezondheids)zorg voor migranten en laagopgeleiden te stimuleren, preventie te bevorderen en het zelfmanagement bij deze groepen te versterken.

Zie ook: Consanguiniteit

Keuzehulp wel of geen DNA-onderzoek

Erfocentrum, NPV (Nederlandse Patiëntenvereniging) en VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties) hebben samen een keuzehulp ontwikkeld voor mensen die voor de keuze staan om wel of geen DNA-onderzoek te laten doen. Deze keuzehulp kan uw patiënt helpen om zijn/haar overwegingen op een rijtje te zetten en dit vervolgens te bespreken met de klinisch geneticus.

De keuzehulp is hier te vinden.

Kosten voor de patiënt

Genetisch onderzoek wordt in principe vergoed vanuit de basisverzekering. Het advies blijft om de patiënt contact te laten opnemen met de zorgverzekeraar zodat onverwachte kosten voorkomen worden. De kosten gaan af van het eigen risico van een patiënt, voor zover dat nog niet is verbruikt. De kosten van een bezoek aan de klinisch geneticus zijn meestal hoger dan het eigen risico.

Veel mensen laten geen genetisch onderzoek doen of stellen het uit, omdat ze bang zijn dat ze daarna geen verzekering meer kunnen afsluiten. Het is goed om te weten dat deze angst meestal onterecht is. Er is juist wel veel mogelijk.

Lees meer over erfelijkheid en verzekeren.

Contact