Het gesprek over erfelijkheid

Rol van de huisarts

Van steeds meer aandoeningen wordt de erfelijke oorzaak of rol van erfelijke factoren bekend. Een groeiend aantal patiënten zal dus ook hun huisarts benaderen met vragen over de (mogelijk) genetische oorzaak van een aandoening. Daarnaast is het ook steeds belangrijker dat u als huisarts alert bent op de (mogelijk) genetische oorzaak van een aandoening binnen een familie. Er wordt van u verwacht dat u dus zowel een proactieve als passieve houding kan aannemen bij het toepassen van genetica in de dagelijkse huisartsenpraktijk.

Onder verwijzen staan voor verschillende groepen aandoeningen een overzicht van belangrijke redenen om een patiënt te verwijzen.

Wat voor vragen?

Patiënten verwachten vaak dat u ingewikkelde informatie over erfelijkheid kan uitleggen, bijvoorbeeld over:

  • Risico’s voor (directe) familieleden als bij een patiënt een mogelijk erfelijke aandoening is gediagnosticeerd
  • Risico’s voor een patiënt als bij een (direct) familielid een mogelijk erfelijke aandoening is gediagnosticeerd
  • Het inlichten van familieleden over een erfelijke aandoening.
  • Kansen op erfelijke aandoeningen bij zwangerschap
  • De diverse opties bij preconceptioneel en prenataal onderzoek
  • Uitslagen na screening op een genetische aandoening, zoals erfelijke aanleg voor kanker
  • Complicaties van een genetische aandoening, bijvoorbeeld een lagere levensverwachting of een verminderde kwaliteit van leven

Naast vakinhoudelijke kennis zijn ook specifieke communicatievaardigheden nodig, zoals communiceren over risico’s, (non-directieve) counseling en het ondersteunen van de patiënt bij het nemen van beslissingen omtrent genetisch onderzoek.

Als huisarts kunt u altijd laagdrempelig overleggen met de klinisch geneticus voor vragen waar u zelf niet goed uit komt of als u twijfelt over wel of niet verwijzen.

Stamboom

Bij vragen over erfelijkheid kan het nuttig zijn om een stamboom te tekenen tijdens het consult. Een stamboom geeft bijvoorbeeld meer inzicht in de mogelijk rol van erfelijke factoren bij een aandoening in de familie.

Lees meer over stambomen en familieanamnese

Ga direct naar: