Casus 6: Een metabole afwijking

Het tweede kind, Edward (II:2) van meneer en mevrouw McKee (die beiden gezond zijn) heeft een progressieve verstandelijke handicap ontwikkeld. Edward is erg klein en heeft een grove gezichtsuitdrukking. Zijn broers en zussen zijn gezond, behalve zijn jongste zusje Laura, die precies hetzelfde groeipatroon en ontwikkelingspatroon heeft.

De stamboom van de familie McKee


 
Vraag
Kijkend naar de stamboom, wat zou de manier van overerving kunnen zijn bij deze aandoening?

Interpretatie
Aangezien aan beide zijden van de familie niemand anders de aandoening heeft, verschijnt deze binnen slechts één generatie.

Erfelijkheidsoverwegingen

  • Een broer en zus in slechts één generatie zijn aangedaan (horizontale transmissie)
  • Het gegeven dat beide seksen zijn aangedaan, wijst sterk in de richting van een autosomaal recessieve overerving.
  • Het voorkomen van de aandoening bij twee van de acht kinderen wijst eveneens op een autosomaal recessieve overerving (25% kans).

Als de ouders bloedverwanten van elkaar zouden zijn, zou dit het vermoeden van een autosomaal recessieve overerving versterken.

Naschrift
Bij Edward en Laura is het syndroom van Hurler gediagnosticeerd. Dit is een vorm van mucopolysaccharidose, een metabole afwijking die wordt veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym alfa-L-iduronidase. Veel enzymdeficiënties worden autosomaal recessief overgeërfd, soms ook X-gebonden recessief (maar in deze familie is dat uitgesloten aangezien beide seksen de aandoening hebben).

Auteurs
dr. Isa Houwink, huisarts, ErfocentrumVUmc/MUMC 
drs. Jouke Janssen, medisch student

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum

Stel een vraag