Casus 5: Waarom hebben veel van mijn familieleden ichthyosis?

Veel van de afstammelingen van John en Mary Jones hebben ichtyosis, een huidaandoening, die wordt gekenmerkt door een droge en schilferende huid met verdikking van de hoornlaag. Deze aandoening manifesteert zich al snel na de geboorte.

De stamboom van John en Mary Jones
 

Vraag

  • Wat valt op in de stamboom?

Interpretatie

  • Er is een verticaal overdrachtspatroon (er zijn aangedane personen in elke generatie).
  • Er is sprake van een overdracht van man-op-man (het gen kan dus niet X-chromosomaal zijn).
  • De incidentie in de beide geslachten is ongeveer gelijk (5 vrouwen, 4 mannen).
  • Er is een 1-op-1-ratio van aangedane en niet-aangedane kinderen van aangedane ouders (8 aangedaan; 9 niet-aangedaan).
  • Alle vormen van overdracht zijn in deze familie te vinden: man-op-man, man-op-vrouw, vrouw-op-man en vrouw-op-vrouw.

Erfelijkheidsoverwegingen
Gezien de genoemde bevindingen heeft deze aandoening een autosomaal dominante manier van overerving.

Naschrift
Klinische ervaring leert ons dat bij deze vorm van ichthyosis iedereen die het genotype voor de aandoening erft, altijd bepaalde kenmerken daarvan heeft (in genetische termen: de aandoening is volledig penetrant). We kunnen er dus zeker van zijn dat iemand die geen kenmerken van de aandoening laat zien, de aandoening niet heeft en deze dus ook niet zal doorgeven aan zijn kinderen.

Auteurs
dr. Isa Houwink, huisarts, Erfocentrum/VUmc/MUMC
drs. Jouke Janssen, medisch student

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum

Stel een vraag