Casus 10: Hoe groot is het risico dat ik nog een kind met een neuraalbuisdefect krijg?

Christopher Dodd heeft spina bifida als een geïsoleerde malformatie. Zijn moeder Julia is net zwanger. Christophers vader Robert is ervan overtuigd dat hij een nichtje had met eveneens een spina bifida, maar dit kan niet worden bevestigd.

De stamboom van Christopher Dodd

 

 
Interpretatie
De aandoening komt – voor zover bekend – in de familie slechts bij één persoon voor, een man. Daarom zou het kunnen gaan om een nieuwe dominante mutatie, een autosomaal recessieve of X-gebonden recessieve aandoening, een chromosoomanomalie, een multifactoriële aandoening, of een teratogene invloed.
Onderzoek heeft echter aangetoond dat neuraalbuisdefecten meestal multifactoriële aandoeningen zijn.

Erfelijkheidsoverwegingen

  • Als neuraalbuisdefecten deel uitmaken van chromosomale en dysmorfische syndromen, zijn er meestal ook andere fysieke kenmerken. Omdat Christopher geen andere congenitale anomalieën heeft dan spina bifida, is hier hoogstwaarschijnlijk sprake van multifactoriële overerving.
  • Multifactoriële aandoeningen zijn het resultaat van een wisselwerking tussen genetische factoren en omgevingsfactoren. In deze familie komt waarschijnlijk nog een kind voor met spina bifida. Dit wijst op een verhoogde genetische predispositie.
  • Christophers moeder werd tijdens haar zwangerschap behandeld met valporaat voor haar epilepsie. Het is bekend dat gebruik van valporaat tijdens de zwangerschap een verhoogde kans geeft op neuraalbuisdefecten bij de neonaat.

Naschrift
Er is waarschijnlijk sprake van een multifactoriele oorzaak. Het risico om opnieuw een kind met een neuraalbuisdefect te krijgen is voor Robert en Julia wat hoger dan in de gemiddelde bevolking. Foliumzuur advies wordt gegeven en echografische controle tijdens de zwangerschap aangeboden.

Auteurs
dr. Isa Houwink, huisarts, Erfocentrum/VUmc/MUMC
drs. Jouke Janssen, medisch student

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum

Stel een vraag