Casuistiek

Onderstaande casuïstiek is gekozen om verschillende patronen van overerving zichtbaar te maken in stambomen. In de beschrijvingen wordt duidelijk welk overervingspatroon speelt bij de aandoeningen. Soms is ook een andere manier van overerving.

Casussen

• Casus 1: Een familiaire geschiedenis van hartaanvallen
• Casus 2: Waarom had mijn zoon Mark meerdere malformaties?
• Casus 3: Wat is de oorzaak van de nierproblemen in mijn familie?
• Casus 4: Waarom komen er zoveel botbreuken in mijn familie voor?
• Casus 5: Waarom hebben veel van mijn familieleden ichthyosis?
• Casus 6: Een metabole afwijking
• Casus 7: Hoe wordt retinitis pigmentosa overgeërfd in mijn familie?
• Casus 8: Wat is de oorzaak van het downsyndroom bij mijn dochter?
• Casus 9: Waarom hebben meerdere kinderen in mijn familie het downsyndroom?
• Casus 10: Hoe groot is het risico dat ik nog een kind met een neuraalbuisdefect krijg?
• Casus 11: Waarom heeft mijn zoon neurofibromatose?