Cardiomyopathieën

De cardiomyopathieën zijn aandoeningen van de hartspier. Er worden verschillende typen onderscheiden afhankelijk van de fysiologie en morfologie van de hartkamers.

  • Bij hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is sprake van een verdikking van de hartspier. Formeel mag hier alleen van worden gesproken als de verdikking optreed in afwezigheid van ladingscondities (hypertensie, kleplijden) die de verdikking kunnen verklaren.
  • Bij dilaterende cardiomyopathie (DCM) is sprake van een verwijding van de linkerkamer en systolische dysfunctie. Ook de rechterkamer kan aangedaan zijn. Formeel mag hier alleen van worden gesproken als de verdikking optreed in afwezigheid van ladingscondities (hypertensie, kleplijden) die de verdikking kunnen verklaren.
  • Bij aritmogene (rechterventrikel) cardiomyopathie (ook wel aritmogene rechterventrikel dysplasie) treedt vervetting of fibrosering van het myocard op. Meestal gaat het om de rechterkamer, maar ook de linkerkamer kan aangedaan zijn.
  • Bij restrictieve cardiomyopathie (stijf hart) is sprake van een probleem bij het vullen van het hart of het samentrekken van het hart (of een combinatie).
  • Bij non compactie cardiomyopathie zijn er veranderingen in de structuur van het hartspierweefsel. Er is een verdikking van de spierwand en er is sprake van grovere spiervezelbundels  (trabekels) waartussen zich holtes in de hartspier kunnen vormen.

De cardiomyopathieën kunnen leiden tot ritmestoornissen (hartkloppingen, duizeligheid, flauwvallen, plotse dood) en hartfalen, maar niet iedereen ontwikkelt klachten.

Oorzaken

Een cardiomyopathie kan zowel erfelijke als niet erfelijke oorzaken (zoals hypertensie, infecties, auto-immuunziekten, alcoholmisbruik, AL-amyloïdose) hebben.

Bij een hypertrofische cardiomyopathie is in 90% van de gevallen sprake van een erfelijke aanleg. Bij andere vormen van cardiomyopathie (bijv. dilaterende cardiomyopathie, non compactie cardiomyopathie) is in 30-50% van de gevallen sprake van een erfelijke aanleg.

Overerving van de erfelijke cardiomyopathieën is meestal autosomaal dominant, waarbij elk kind (jongen of meisje) 50% kans heeft om de afwijking te krijgen. Als er een erfelijke oorzaak wordt vastgesteld, kan dit consequenties hebben voor de behandeling en controle adviezen. Daarnaast is er vaak ook gezondheidswinst voor de familieleden te behalen, omdat zij zo nodig tijdig preventieve maatregelen kunnen nemen.

Bij een erfelijke aanleg ontstaan klachten vaak op relatief jonge leeftijd. De ernst van de klachten en de leeftijd waarop klachten ontstaan kunnen desondanks verschillen van persoon tot persoon, ook binnen dezelfde familie.

Zie ook onze pagina met verwijscriteria voor de cardiogenetica.

Meer informatie

Contact