Borstkanker

De kans voor vrouwen in Nederland om ergens in de loop van het leven borstkanker te krijgen is ongeveer 12-13% (1 op de 8 vrouwen). Voor mannen is die kans veel lager (ongeveer 0,1%).

Omdat borstkanker veel voorkomt heeft ongeveer 15% van alle patiënten met borstkanker ook een 1e of 2e graads familielid met borstkanker. Ook in die gevallen berust borstkanker meestal niet op een erfelijke aanleg.

Bij 5 tot 10% van alle vrouwen met  borstkanker is er echter wel sprake van een erfelijke aanleg, bij mannen is dit 20%.

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

  • Borstkanker onder de 40 jaar
  • Bilaterale borstkanker, waarbij de eerste tumor voor het 50e jaar optrad
  • Borstkanker waarbij sprake is van meerdere tumoren in 1 borst, waarbij de eerste tumor voor het 50e jaar optrad
  • Borstkanker onder de 60 jaar die triple negatief is*
  • Borstkanker <50 jaar en prostaatkanker <60 jaar in dezelfde tak van de familie
  • Twee of meer eerstegraads familieleden met borstkanker onder de 50 jaar
  • Drie of meer eerste- en tweedegraads familieleden met borstkanker, waarvan tenminste één onder de 50 jaar
  • Een man met borstkanker, ongeacht de leeftijd
  • Epitheliaal ovarium/tuba/extra-ovarieel primair peritoneaal carcinoom, ongeacht leeftijd**
*Bij PA onderzoek geen expressie van de oestrogeenreceptor, progesteronreceptor en humaan epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2Neu)
**Bij een patiënt met borstkanker die niet aan bovengenoemde criteria voldoet, maar waarbij in de familie eierstokkanker is voorgekomen, kan dit daarom alsnog een reden voor verwijzing zijn.

Verwijs daar waar mogelijk zoveel mogelijk het aangedane familielid. Eventueel DNA-onderzoek wordt namelijk bij voorkeur verricht op materiaal van een aangedaan persoon. De kans om een eventuele erfelijke aanleg aan te tonen is dan het grootst. Indien dit familielid zichzelf niet kan of wil laten verwijzen, kunnen 1e graads familieleden worden verwezen.

Wees extra alert bij personen met borst- en/of eierstokkankercarcinoom en Joodse voorouders. Zij hebben vanwege hun afkomst een hogere kans op een erfelijke aanleg in het BRCA1- en BRCA2-gen. 

Hou daarnaast rekening met de opbouw van een familie. In kleine families of families met weinig vrouwen, kan een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker bijvoorbeeld “verborgen” blijven.

Bij twijfel over een verwijsindicatie kunt u laagdrempelig telefonisch overleggen met een klinisch geneticus uit het centrum bij u in de buurt.

De meest bekende oorzaak van een erfelijke aanleg voor borstkanker zijn mutaties in het BRCA1- en BRCA2-gen. Ook mutaties in het CHEK2-gen kunnen een verhoogde kans op borstkanker geven.

Daarnaast zijn er een aantal zeldzame erfelijke tumorsyndromen waarbij het risico op borstkanker verhoogd is zoals het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom), Li-Fraumeni syndroom en bij vrouwen met een erfelijke aanleg in het CDH1-gen (erfelijke aanleg voor diffuus type maagkanker en lobulaire borstkanker). Ook bij neurofibromatose type 1 en Multipele Endocriene Neoplasie 1 (MEN1) is het risico op borstkanker verhoogd.

Nog lang niet alle oorzaken van erfelijke borstkanker zijn bekend. Als er geen mutatie wordt gevonden bij erfelijkheidsonderzoek, maar de familie anamnese wel past bij erfelijke borstkanker, dan wordt  gesproken over "familiaire" borstkanker. Extra borstcontroles kunnen ook dan zijn aangewezen voor naaste vrouwelijke familieleden.

Meer informatie: