- Home
- Aandoeningen
- A tot Z lijst
- Complexe aandoeningen
- Casuistiek
- Casus 1: Familiaire geschiedenis van hartaanvallen
- Casus 2: Oorzaak meerdere malformaties zoon
- Casus 3: Oorzaak nierproblemen in familie
- Casus 4: Waarom zoveel botbreuken in familie?
- Casus 5: Oorzaak ichthyosis in familie
- Casus 6: Een metabole afwijking
- Casus 7: Hoe erft retinitis pigmentosa over in familie?
- Casus 8: Oorzaak downsyndroom bij dochter
- Casus 9: Meerdere kinderen in familie met downsyndroom
- Casus 10: Hoe groot is risico op nog een kind met NBD?
- Casus 11: Waarom heeft mijn zoon neurofibromatose?
- Zeldzame ziektes
- Overerving
- Familieanamnese
- Communicatie
- Verwijzen
- Diagnostiek
- Ethiek
Borstkanker
Voorkomen
Meestal treedt een mammacarcinoom pas op latere leeftijd op. Krijgt een jonge vrouw borstkanker, dan is er een grotere kans op een erfelijk syndroom.
Aanwijzingen voor een erfelijke vorm van borstkanker zijn:
- In totaal twee of meer eerste- en/of tweedegraadsverwanten aan moeders- of aan vaderszijde met borstkanker (ook mannen) en/of eierstokkanker.
- Een verwant (man of vrouw) met borstkanker voor het 50ste jaar.
- Een verwant met borstkanker én eierstokkanker.
- Een verwant met borstkanker en een verwant met eierstokkanker.
- Familieleden die eerder in verband zijn gebracht met mogelijk erfelijke borst- of eierstokkanker.

Image credit: eireann / 123RF Stockfoto
In 5 tot 10% van de gevallen van borst- en overariumkanker is er sprake van een erfelijk syndroom.
Overerving
De erfelijke compontent van borstkanker hangt samen met de BRCA1 en BRCA2. Deze genen bevinden zich op chromosoom 13 en 17 en hebben een autosomaal dominant overervingspatroon. Deze genen spelen een rol in zowel mamma- als ovariumcarcinomen.
Enkele cijfers
Bij mamma- en/of ovarium- en/of tubacarcinoom op relatief jonge leeftijd, moet gedacht worden aan een BRCA-mutatie. Vrouwen met een BCRA-mutatie hebben:
- een lifetime risico op mammacarcinoom van 60 tot 80%
- een verhoogd risico op een tweede primair mammacarcinoom (maximaal 60%)
- een verhoogd risico op ovarium- en tubacarcinoom; dit risico is hoger bij een mutatie op BRCA1 (30-60%) dan bij een mutatie op BRCA2 (5 tot 20%)
Mannen uit families met een BCRA2-mutatie hebben een risico op mammacarcinoom van circa 7%.
Meer informatie
- www.oncoline.nl.
Richtlijnen voor het beleid bij vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie. - Op de website www.brca.nl is uitgebreidere informatie te vinden over .
- Borsten:
- Eierstokken
- Wat te doen bij een positieve familieanamnese voor borstkanker? (Worddocument)
Literatuur
http://www.brca.nl/
http://www.erfelijkheid.nl/
http://www.nhg.org
http://www.oncoline.nl/
http://www.stoet.nl/
