123
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
XYZ

Borstkanker

Bij 5 tot 10% van de mensen met borstkanker (of eierstokkanker) is een erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak. Aanwijzingen voor een erfelijke vorm van borstkanker zijn bijvoorbeeld:

  • Een leeftijd jonger dan 40 jaar bij de diagnose
  • Meerdere familieleden met borstkanker
  • Tweemaal borstkanker bij één persoon (of dubbelzijdige borstkanker)
  • Eierstokkanker in de familie
  • Borstkanker bij een man
  • Specifieke tumorkenmerken: bij borstkanker die niet hormoongevoelig is, is vaker sprake van een erfelijke vorm.  

Een overzicht van de indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus vind u binnenkort via het menu verwijzen.

Omdat borstkanker vaak voorkomt, hebben patiënten met niet-erfelijke borstkanker geregeld een naast familielid dat ook niet-erfelijke borstkanker heeft gehad. Bij twijfel over een verwijsindicatie kunt u laagdrempelig telefonisch overleggen met een klinisch geneticus uit het centrum bij u in de buurt.

Image credit: eireann / 123RF Stockfoto

BRCA
De meest voorkomende erfelijke aanleg voor borstkanker is een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen. Mutaties in deze genen verhogen de kans op zowel borstkanker als eierstokkanker. Het overervingspatroon is autosomaal dominant.

Vrouwen met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben:

  • een lifetime risico op borstkanker van 60 tot 80%
  • een verhoogd risico op een tweede primaire borstkanker (maximaal 60%)
  • een verhoogd risico op eierstok- of tubakanker; dit risico is hoger bij een mutatie in BRCA1 (35-45%) dan bij een mutatie in BRCA2 (10 tot 20%)

Mannen met een BCRA2-mutatie hebben een risico op mammacarcinoom van circa 7%, bij een mutatie in het BRCA2-gen is dit risico veel lager.

Vrouwen met een mutatie in BRCA1- of BRCA2 komen in aanmerking voor extra borstcontroles vanaf de leeftijd van 25 jaar. Zij kunnen ook kiezen voor preventieve mastectomie en reconstructie. Preventieve verwijdering van eierstokken en tubae wordt aanbevolen vanaf de leeftijd van ongeveer 35-40 jaar. Controles van de eierstokken zijn onvoldoende betrouwbaar en worden daarom niet meer geadviseerd.

CHEK2
DNA-diagnostiek naar erfelijke borstkanker is in 2014 uitgebreid met het CHEK2-gen. Het risico op borstkanker bij een mutatie in het CHEK2-gen is een stuk lager dan bij mutaties in het BRCA1- of BRCA2-gen. Er is pas een indicatie voor extra borstcontroles als iemand een mutatie in het CHEK2-gen heeft én er borstkanker in de familie voorkomt. Bij een dubbele mutatie (homozygote mutatie) in het CHEK2-gen is er wel een sterk verhoogd risico op borstkanker en een indicatie voor extra borstcontroles, ongeacht de familieanamnese. Ongeveer 1 op 100 mensen in Nederland heeft een mutatie in het CHEK2-gen. Zie ook brca.nl

Andere oorzaken van erfelijke borstkanker
Bij meerdere zeldzame tumorsyndromen is het risico op borstkanker verhoogd. Bij deze tumorsyndromen is het risico op diverse vormen van kanker verhoogd en komen soms ook andere specifieke klachten of uiterlijke kenmerken voor. Voorbeelden zijn het Li-Fraumeni syndroom, het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen de ziekte van Cowden), Multipele Endocriene Neoplasie type 1, neurofibromatose type 1 en hereditair diffuus maagcarcinoom. De klinisch geneticus kan op indicatie DNA-onderzoek inzetten naar deze zeldzame oorzaken van borstkanker.

Nog lang niet alle oorzaken van erfelijke borstkanker zijn bekend. Als er geen mutatie wordt gevonden bij erfelijkheidsonderzoek, maar de familie anamnese wel past bij erfelijke borstkanker, dan wordt  gesproken over "familiaire" borstkanker. Extra borstcontroles kunnen ook dan zijn aangewezen voor naaste vrouwelijke familieleden.

Meer informatie

Contact