Algemeen

 

Klik op onderstaande situatie voor achtergrondinformatie t.a.v. verwijzen naar de klinische genetica:

 

 


 

  • De patiënt met een mogelijk erfelijke aandoening

 

Vanzelfsprekend is verwijzing naar de klinische genetica aangewezen voor patiënten bij wie het vermoeden bestaat op een erfelijke aandoening. Er zijn veel verschillende soorten erfelijke aandoeningen met uiteenlopende kenmerken en de verwijsindicaties zijn dan ook zeer divers.

Vermoedens op een erfelijke aandoening kunnen bestaan als kenmerken van een aandoening zich op jongere leeftijd voordoen dan gebruikelijk (bijvoorbeeld nierfunctiestoornissen) of als er meerdere mensen in een familie aangedaan zijn.

Maar ook bij bijvoorbeeld epilepsie, slechthorendheid op de kinderleeftijd, uitblijvende/incomplete puberteitsontwikkeling en vruchtbaarheidsproblemen kan er een indicatie bestaan voor genetisch onderzoek. In de praktijk zal dit onderzoek of de verwijzing hiervoor veelal via de behandelend specialist (neuroloog, KNO-arts, gynaecoloog, kinderarts) verlopen.

Belangrijke groepen voor de huisarts waarbij verwijzing naar de klinisch geneticus geïndiceerd is zijn in dit verband de familieleden van personen met een erfelijke aandoening,  de patiënt met kinderwens en de patiënt met een ontwikkelingsachterstand.

 

  • De patiënt met een (mogelijk) erfelijke aandoening in de familie

Iedere huisarts zal in zijn/haar praktijk te maken krijgen met patiënten bij wie in de familie een (mogelijk) erfelijke aandoening is vastgesteld.

In veel gevallen komen personen in aanmerking voor verwijzing als er een erfelijke aandoening in de familie voorkomt en de onderliggende erfelijke oorzaak bekend is.

 

  • De patiënt met kinderwens

Bij patiënten met kinderwens is het van belang zijn alert te zijn op het voorkomen van (mogelijk) erfelijke aandoeningen bij de patiënt zelf of in de familie (zie ook boven). Denk aan verwijzing in de volgende situaties:

Personen met zelf een erfelijke ziekte en kinderwens

Bij een autosomaal dominant overervende ziekte bij één van de ouders heeft elk kind 50% kans om de aandoening te erven. Voorlichting door de klinisch geneticus over de mogelijkheden bij kinderwens kan dan relevant zijn en wordt bij sterke voorkeur gegeven voordat (de partner van) de patiënt zwanger is.

Maar verwijzing kan ook zinvol zijn bij andere vormen van overerving. Bij een recessief overervende ziekte kan bijvoorbeeld dragerschapsonderzoek bij de partner van belang zijn om het risico op de aandoening bij kinderen te bepalen. Bij zeer zeldzame recessieve ziekten is verwijzing minder urgent. De kans dat de partner drager is, is dan klein, tenzij de partner een familielid is (bijvoorbeeld een neef-nicht huwelijk). Bij twijfel kan worden overlegd met de klinisch geneticus en bij vragen van aanstaande ouders kan natuurlijk ook bij zeer zeldzame aandoeningen worden verwezen voor voorlichting.

Aanstaande ouderparen, van wie één van de partners drager is van een chromosoomafwijking

Ouders hoeven zelf niet altijd verschijnselen te hebben. Het belangrijkste voorbeeld hiervan zijn gebalanceerde translocaties. Een gebalanceerde translocatie kan in een familie zijn vastgesteld, meestal omdat er sprake is van infertiliteit en/of een voorgeschiedenis van miskramen. Dragers  van een gebalanceerde translocatie hebben een verhoogde kans op miskramen en/of een kind met aangeboren afwijkingen en/of een ontwikkelingsachterstand

Paren met kinderwens die een eerder kind met aangeboren afwijkingen, een ontwikkelingsachterstand en/of een erfelijke aandoening hebben gehad (zie ook onder)

Paren met kinderwens die op basis van hun (oorspronkelijke) afkomst een verhoogd risico hebben op dragerschap

Het kan daarbij gaan om:

-mensen uit (vroegere) malaria gebieden (Surinamers, Antillianen, Afrikanen, Turken, Marokkanen, mensen uit het Midden-Oosten en Zuidoost Azië)
-de Volendamse gemeenschap
-de (Ashkenazi) Joodse gemeenschap

Bij de eerste groep is er een indicatie voor aanvullend onderzoek naar erfelijke vormen van bloedarmoede (zie ook de NHG-standaard anemie). De huisarts kan hiertoe zelf aanvullend bloedonderzoek inzetten. Meer achtergrondinformatie over risico op dragerschap in deze groepen vindt u op de volgende pagina.

 

  • Kinderen met een ontwikkelingsachterstand al dan niet in combinatie met gedragsproblemen en/of aangeboren afwijkingen

Bij personen met een ontwikkelingsachterstand (IQ <70 of significant lager dan andere gezinsleden) wordt dit bij een grote groep veroorzaakt door een  erfelijke oorzaak.

Verwijzing is des te meer aangewezen als daarnaast sprake is van aangeboren afwijkingen, bijzondere uiterlijke kenmerken (dysmorfieën) of andere problematiek. Denk daarbij bijvoorbeeld aan een coloboom, schisis van de lip en/of gehemelte, epilepsie, hypotonie, een groeiachterstand of microcefalie, een omphalocele, anusatresie of skeletafwijkingen.

Ook gedrags- en psychiatrische problemen (bijvoorbeeld autisme of schizofrenie) kunnen in combinatie met een ontwikkelingsachterstand of bovengenoemde kenmerken een reden voor verwijzing zijn.  Als sprake is van geïsoleerde (milde) gedrags- of psychiatrische problemen is genetisch onderzoek in het algemeen niet aanbevolen.

 

Meer informatie

Contact