- Home
- Aandoeningen
- A tot Z lijst
- Complexe aandoeningen
- Casuistiek
- Casus 1: Familiaire geschiedenis van hartaanvallen
- Casus 2: Oorzaak meerdere malformaties zoon
- Casus 3: Oorzaak nierproblemen in familie
- Casus 4: Waarom zoveel botbreuken in familie?
- Casus 5: Oorzaak ichthyosis in familie
- Casus 6: Een metabole afwijking
- Casus 7: Hoe erft retinitis pigmentosa over in familie?
- Casus 8: Oorzaak downsyndroom bij dochter
- Casus 9: Meerdere kinderen in familie met downsyndroom
- Casus 10: Hoe groot is risico op nog een kind met NBD?
- Casus 11: Waarom heeft mijn zoon neurofibromatose?
- Zeldzame ziektes
- Overerving
- Familieanamnese
- Communicatie
- Verwijzen
- Diagnostiek
- Ethiek
Aanvullend onderzoek
Bij erfelijkheidsonderzoek wordt geregeld aanvullend onderzoek aangevraagd. In de laboratoria van de Klinisch Genetische Centra wordt DNA-diagnostiek , biochemisch onderzoek en chromosoom onderzoek verricht.
Alle Klinisch Genetische Centra bieden diagnostiek aan naar relatief vaak voorkomende aandoeningen. Daarnaast hebben de laboratoria zich gespecialiseerd in de diagnostiek naar bepaalde, meer zeldzame aandoeningen.
