Aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn afwijkingen in de structuur van het hart en/of de grote bloedvaten die al bij de geboorte aanwezig zijn. Aangeboren hartafwijkingen komen naar schatting voor bij 8 op de 1000 levendgeboren kinderen.

Bij het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen is sprake van multifactoriële overerving. Soms is sprake van monogene overerving of een chromosomale afwijking. Bij de diagnostiek hoort dus ook onderzoek naar een mogelijke erfelijke component.

Oorzaken

Niet bij elke aangeboren hartafwijking speelt erfelijkheid een belangrijke rol. Bij het merendeel lijkt sprake van multifactoriële overerving (schattingen variëren van 60-95%). Met de introductie van de nieuwste technieken voor gedetailleerd chromosomenonderzoek en de toegenomen mogelijkheden van DNA-diagnostiek wordt van steeds meer aangeboren hartafwijkingen een erfelijke achtergrond vastgesteld.

Een aangeboren hartafwijking kan op zichzelf staan, maar ook onderdeel zijn van een syndroom (bijv. syndroom van Down,  Noonan, Williams). In beide gevallen kan erfelijkheid een rol spelen. Zie ook onze pagina met verwijscriteria voor de cardiogenetica.

Als een afwijking voorkomt dan kan deze in ernst variëren.

Voorbeelden van syndromen waarbij aangeboren hartafwijkingen voor kunnen komen (op volgorde van frequentie van de aandoening):

Zie ook onze pagina met verwijscriteria voor de cardiogenetica

Meer infomatie

Contact